El VHIO recibe un donativo de Patricia Folch para la investigación del cáncer hereditario

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Barcelona, 26 de noviembre de 2021– La investigación es uno de los pilares que han permitido en los últimos tiempos ir mejorando poco a poco en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Y para conseguir avanzar en esta investigación, toda ayuda es bien recibida. Este viernes, Patricia Folch, a quien hace cuatro años le diagnosticaron un cáncer de mama triple negativo, ha donado íntegramente al Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, el dinero recaudado por su participación en la campaña ‘El deportista que hay en ti’ de Strava, una app para ayudar a los deportistas en sus entrenamientos.

La madre de Patricia Folch padeció un cáncer de mama metastásico avanzado y en el análisis genético de su tumor se descubrió una variante patogénica en el gen PALB2, que posteriormente se confirmó que tenía un origen hereditario. “Hasta hace poco, en los estudios de cáncer hereditario solo se tenía en cuenta las variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2. La evidencia científica basada en la investigación ha permitido incorporar nuevos genes en los análisis. Uno de los genes más relevantes es el gen PALB2, que es muy similar a BRCA2, y que cuando presenta una anomalía aumenta de forma significativa el riesgo de desarrollar un cáncer de mama”, explica la Dra. Judith Balmaña, jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario de VHIO.

Por ese motivo, tanto Patricia como sus dos hermanas participaron en el programa de cáncer hereditario y se les hicieron análisis para comprobar si ellas también eran portadoras de la variante patogénica en el gen PALB2. Tanto a ella como una de sus hermanas se les identificó la misma alteración genética.  “Después, iniciamos un programa de detección precoz de cáncer de mama y en mi caso se diagnosticó un cáncer de mama en la primera prueba radiológica. Si no hubiera este tipo de investigaciones de detección precoz nadie habría podido imaginar que tuviera un cáncer, porque yo era totalmente asintomática y corría y participaba en maratones. Gracias a esta detección precoz me pudieron diagnosticar el cáncer pronto y empezar el tratamiento”, explica la propia Patricia Folch.

El deporte era una parte muy importante de la vida de Patricia Folch antes del diagnóstico y continuó siéndolo después. Así justo antes de iniciar su tratamiento participó en la Cursa de la Mercè y posteriormente, ni durante los ciclos más duros de quimioterapia, no abandonó el deporte. Algo que ella considera que fue fundamental durante su tratamiento, aun reconociendo que cada caso es un mundo. Esta pasión por el deporte la ha combinado con su afán de ayudar también a la investigación. Un ejemplo fue el reto que afrontó junto con la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) para recaudar fondos en el marco de la carrera popular Behobia-San Sebastián. Todo esto hizo que Strava se fijara en ella para explicar su historia y que de alguna manera sirviera de inspiración.

Desde el VHIO queremos agradecer esta donación de Patricia Folch, así como la de todas aquellas personas e instituciones que también han decidido apoyar nuestra tarea de investigación. Es gracias a todos estos esfuerzos colectivos que se está logrando avanzar en el camino de la lucha contra el cáncer.

El cáncer hereditario

Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los tumores tienen un carácter hereditario. Son consecuencia de variantes patogénicas germinales (hereditarias) en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de desarrollar cáncer. Estas variantes se transmiten entre los miembros de la familia de acuerdo con distintos patrones de herencia. En los últimos años se han identificado alrededor de 50 genes implicados en otros síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y se han realizado estudios de validación para confirmar su asociación con el riesgo de cáncer y el tipo de tumores.

“La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante porque sus miembros se podrán beneficiar de medidas eficaces de detección precoz o prevención. También existe la posibilidad de recibir tratamientos dirigidos a la alteración en caso de diagnosticarse un tumor”, explica la Dra. Judith Balmaña. Algunos factores que pueden inducir la sospecha de que un cáncer es hereditario son cuando el diagnóstico se produce en personas especialmente jóvenes, cuando se han diagnosticado dos cánceres de forma simultánea o sucesiva, o cuando se han dado varios casos del mismo tipo de cáncer en la familia.

El Servicio de Oncología del Hospital Universitario Vall d’Hebron cuenta con una unidad de Consejo Genético en cáncer familiar, cuyo objetivo es ayudar a los pacientes con sospecha de susceptibilidad genética, así como investigar para mejorar en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de tumores. Para conocer más acerca de esta unidad, pueden ver el siguiente vídeo.