La Fundación La Nineta dels Ulls ha hecho un donativo de 5.711€ a favor del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO para seguir desarrollando el proyecto CANGUR.
El proyecto CANGUR es un proyecto de investigación conjunto entre el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) en el marco del Campus Vall d’Hebron.
El Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO investiga la complejidad genética del cáncer hereditario mediante análisis multidimensionales y abordando los últimos avances en el diagnóstico de la susceptibilidad hereditaria del cáncer.
Precisamente, gracias a los avances en tecnologías de secuenciación genética, hoy en día es posible estudiar enfermedades genéticas, incluidas aquellas alteraciones que incrementan el riesgo de desarrollar cáncer infantil.
PROYECTO CANGUR
El cribaje neonatal, que se realiza mediante la prueba del talón, busca detectar enfermedades tratables de manera precoz para mejorar la salud infantil.
La Dra. Estela Carrasco, asesora genética del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO explica: “Con los avances en secuenciación genética sería posible identificar alteraciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer en la infancia. Lo que nos ha motivado a realizar investigaciones sobre la viabilidad de un cribaje genético neonatal masivo”.
En este contexto, “el proyecto CANGUR tiene como objetivo revisar la evidencia científica sobre tumores pediátricos vinculados a alteraciones genéticas, evaluar las acciones clínicas derivadas de la detección en menores sanos y conocer la aceptación entre profesionales del ámbito genético y oncológico”, detalla el Dr. Lucas Moreno, jefe de servicio de Oncología y Hematología Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron y jefe del Grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).
Con la participación de más de 45 expertos y expertas de toda España, el estudio utiliza las metodologías DELPHI para conseguir consensos, con la esperanza de aportar una evidencia sólida que apoye la posible inclusión de genes de predisposición al cáncer infantil en los programas de cribaje neonatal.
FUNDACIÓ LA NINETA DELS ULLS
La misión de la Fundación La Nineta dels Ulls es potenciar la investigación en el retinoblastoma y darlo a conocer, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Desde la fundación se trabaja para avanzar en la investigación y conocimiento de esta enfermedad y también recaudar fondos para destinarlos a la investigación.
El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. Se origina en la retina, la capa interna del ojo que es sensible a la luz y que contiene los nervios que llevan información al cerebro para poder ver. Puede aparecer alrededor de los 3 años, aunque la edad media de diagnóstico se sitúa en los 20 meses. En la mayoría de los casos el tumor se debe a mutaciones en el gen RB1. El 40% son hereditarios.
Carme Julià, presidenta de la Fundación La Nineta dels Ulls, comenta: “Para la Fundación La Nineta dels Ulls, es una gran satisfacción participar en el proyecto CANGUR. Estamos convencidas que este proyecto revolucionará la detección precoz del retinoblastoma, uno de nuestros grandes objetivos”.
