El Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO actúa como laboratorio de tecnología central. También nos dedicamos a la investigación traslacional y al desarrollo de nuevas pruebas genómicas.
Nuestro grupo proporciona aplicaciones de vanguardia en genómica del cáncer mediante el uso de tecnologías innovadoras y el desarrollo de pruebas nuevas y totalmente validadas que se utilizan en el ámbito de la investigación clínica. Nuestro laboratorio está equipado con una plataforma n-Counter (Nanostring), dos plataformas de PCR digital (BEAMing Sysmex y ddPCR, BIO-RAD) y tres secuenciadores NextGen; MiSeq, NextSeq y HiSeq2500, Illumina. También trabajamos con tecnología de Oxford Nanopore.
Nuestro Programa de Diagnóstico Molecular Avanzado (DIAMAV),cuenta con el apoyo de la Fundación FERO. Cada año elaboramos perfiles moleculares de más de 1100 pacientes como posibles candidatos a ser incluidos en nuestros ensayos clínicos de fase I liderados por la Unidad de Investigación en Terapia Molecular del Cáncer (UITM) del VHIO – CaixaResearch. La idoneidad de los pacientes para su inclusión en cualquier ensayo clínico se evalúa según su respectivo perfil genómico o patológico. Hemos desarrollado y aplicado de forma rutinaria varias pruebas para nuestro Programa De Preselección Molecular. Dos de ellas se basan en NGS: un enfoque Amplicon-seq para secuenciar 67 genes, así como un panel de captura de 450 genes (panel VHIO-300). Utilizamos nCounter (Nanostring) para nuestro panel de fusiones de genes basado en el ARN, con capacidad para detectar más de 100 fusiones génicas recurrentes (lo que también nos permite evaluar los patrones de expresión génica en los tumores), y nuestro panel de alteraciones del número de copias, que evalúa un panel de 59 genes con ganancias o pérdidas frecuentes en el cáncer.
Como reflejo de nuestra dedicación a la excelencia y la calidad de los servicios que prestamos, hemos obtenido la acreditación flexible ISO 15189 para nuestras pruebas de Amplicon-seq, así como para nuestro panel de captura de genes VHIO-300. Nuestra actividad investigadora se centra en el desarrollo de nuevas pruebas multiplexadas optimizadas para ácidos nucleicos derivados de FFPE. Una vez desarrolladas, se validan y se utilizan en investigación clínica y traslacional.
También participamos en muchos proyectos de investigación traslacional, entre los que se incluye la identificación de mecanismos de resistencia a terapias dirigidas, así como de biomarcadores predictivos para la inmunoterapia.
- Desarrollar y aplicar estrategias mejoradas para la preselección rutinaria de pacientes con un gran panel panoncológico en un entorno de excelencia.
- Proporcionar aplicaciones de vanguardia en genómica del cáncer mediante el uso de tecnologías innovadoras y el desarrollo de protocolos.
- Dar prioridad a los proyectos y asociaciones traslacionales que refuerzan la reconocida excelencia del VHIO en oncología.
- Implementar la prueba Guardant 360® DX en biopsia líquida como primer laboratorio de Europa que lleva a cabo el ensayo de Guardant Health.
Figura: Clasificación VIGex de 398 muestras de cáncer metastásico según la expresión génica de nCounter (Nanostring) (69 genes relacionados con la inmunidad). Los valores de la expresión génica se normalizaron con respecto a la mediana geométrica de la expresión de 19 genes de mantenimiento y luego se transformaron en log2 y se centraron en torno a la mediana. A) PCA que muestra los 3 clústeres identificados con el método PAM (partitioning around medoids) (Hot, iCold y Cold). B) Mapa de calor que muestra la expresión génica relativa y los valores de PCA de los 69 genes relacionados con la inmunidad dentro de los grupos Hot, iCold y Cold. C) Gráfico de Kaplan-Meier que muestra el tiempo de progresión de los grupos Hot, iCold y Cold de una cohorte independiente de 58 muestras.
Jefa de grupo
Ana Vivancos
Becarios postdoctorales
Ester Castillo
Técnicos especializados
Deborah G. Lo Giacco
Judit Matito
Zighereda Ogbah
Cecilia García Rodríguez
Eva Hernández Illán
Giuseppe Buono
Bioinformáticos
Gustavo Rodriguez
Marina Gómez
Maria Vila
Técnica
Agatha Martín
Técnica de apoyo a la investigación
Jenifer Gonzalez
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