Impulsando el diagnóstico molecular avanzado contra el cáncer
Con el apoyo del Programa Institucional de Diagnóstico Molecular Avanzado (DIAMAV) de FERO, el Programa de Preselección Molecular del VHIO se ha convertido en un pilar fundamental de la medicina de precisión en nuestra institución. Durante la última década, el programa ha proporcionado acceso a diagnósticos moleculares avanzados a más de 12.000 pacientes de cáncer y ha desempeñado, pues, un papel fundamental para encontrar el tratamiento específico para cada paciente dentro del amplio abanico de ensayos clínicos del VHIO.
El programa se desarrolla en estrecha colaboración con la Unidad de Investigación en Terapia Molecular contra el Cáncer (UITM) – CaixaResearch, codirigido por los investigadores principales del VHIO Ana Vivancos, Paolo Nuciforo, Elena Garralda y Rodrigo Dienstmann. Susana Aguilar, jefa de la Unidad VHIOTECA, es su coordinadora.
Nuestro equipo multidisciplinar está especializado en la implementación clínica de diagnósticos moleculares avanzados a fin de optimizar la selección del tratamiento para los pacientes candidatos a participar en los ensayos clínicos. Gracias a la integración del perfilado molecular y anatomopatológico, identificamos alteraciones viables y factores de riesgo moleculares que orientan las decisiones sobre el tratamiento y la idoneidad para los ensayos dentro de la UITM – CaixaResearch del VHIO.
El apoyo continuo de FERO ha sido fundamental para ampliar el acceso de los y las pacientes a tecnologías moleculares innovadoras, acelerar la implementación de estrategias de biopsia líquida y fortalecer el liderazgo del VHIO en la detección precoz del cáncer y la oncología de precisión.
Para impulsar aún más la medicina de precisión, el VHIO ha creado un Comité Molecular de Tumores (MTB) que se reúne mensualmente y en el que equipos médicos, de biología molecular, anatomía patológica e investigación revisan conjuntamente casos de cáncer complejos.
Durante esta sesiones, se evalúan los resultados de la secuenciación somática de nueva generación (NGS) y otros biomarcadores relevantes en el contexto clinicopatológico de cada paciente. Los debates se complementan con revisiones de la bibliografía específica con el fin de evaluar la viabilidad clínica de las alteraciones detectadas. Se revisan dos casos por sesión, lo que ayuda a reforzar una toma de decisiones estructurada a partir de datos y estrategias de tratamiento personalizadas.
El programa también contribuye a la formación médica continuada en biomarcadores emergentes del cáncer al fomentar una aplicación más amplia de la oncología de precisión.
Gracias al apoyo de FERO, el Programa de Preselección Molecular del VHIO ha consolidado su posición como centro de referencia europeo en oncogenómica.
En 2025 se llevó a cabo el perfilado molecular de 2.529 pacientes con varios tipos de tumores, una cifra que duplica la media anual registrada entre 2014 y 2022, cuando se analizaban aproximadamente 1.100 casos cada año.
Desde 2023, el VHIO ha implementado VHIO360, una plataforma de biopsia líquida desarrollada en colaboración con Guardant Health. En 2025, 1.512 pacientes se sometieron a pruebas con esta tecnología.
Introducido inicialmente para pacientes con muestras tisulares insuficientes, VHIO360 también se utiliza actualmente de manera habitual para controlar las alteraciones impulsoras emergentes asociadas a la progresión de la enfermedad, lo que permite un seguimiento más dinámico y mínimamente invasivo.
Para reforzar aún más los recursos diagnósticos, el Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO sustituyó la plataforma NanoString por tecnologías de secuenciación de ARN. Presentado como test Epsilon a finales de 2023 y adoptado como ensayo de referencia basado en ARN en 2024, este método mejora considerablemente la detección de fusiones génicas y de alteraciones de la expresión génica.
Estos avances son especialmente importantes para identificar biomarcadores cada vez más viables con muy poca prevalencia —incluidas fusiones génicas que afectan a menos del 2 % de los y las pacientes— y que ayudan a ampliar el acceso a tratamientos de precisión.
Paralelamente, el VHIO ha puesto en marcha el desarrollo de un biorrepositorio de patología digital que integra datos de formación de imagen clínica, genómica, transcriptómica y proteómica para dar apoyo en el descubrimiento de biomarcadores de nueva generación y en la investigación oncológica multimodal.
En 2025, el VHIO implementó un nuevo sistema automatizado de gestión y notificación de datos sobre resultados de preselección molecular.
Al integrar las órdenes de realización de pruebas de anatomopatología y genómica, los flujos de trabajo de informes y las alertas a los médicos en una plataforma unificada basada en SQL, el programa ha mejorado considerablemente la eficacia, la trazabilidad y la comunicación en tiempo real entre los equipos clínicos y los de investigación.
Dicha integración se ha logrado gracias a una estrecha colaboración entre el Grupo de Oncology Data Science (OdysSey) y la Unidad de Ingeniería de Datos para la Investigación (DERU) del VHIO, lo cual refuerza el compromiso del VHIO con la oncología de precisión basada en datos.
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