- El proyecto concedido tiene como objetivo identificar biomarcadores no invasivos en feocromocitomas y paragangliomas metastásicos que puedan abrir la puerta a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
El Dr. Rodrigo Toledo, jefe del Grupo de Biomarcadores y Dinámica Clonal del VHIO, ha recibido una de las dos Ayudas a la Investigación que otorga la Asociación PHEiPAS dotadas con 24.000€ cada una, con el objetivo de financiar proyectos de investigación que trabajen en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de un subgrupo de tumores neuroendocrinos poco frecuentes llamados feocromocitomas y paragangliomas.
Este tipo de tumores ocurren en el sistema simpático y en las glándulas adrenales, producen y secretan hormonas catecolaminas (como la adrenalina) y generalmente crecen lentamente. Sin embargo, un 15% de los feocromocitomas y paragangliomas desarrollan metástasis, y una vez que la enfermedad progresa al estadio metastásico, su tratamiento es bastante limitado. Esto se debe a que las terapias para los feocromocitomas y paragangliomas metastásicos han evolucionado muy lentamente en las últimas décadas debido a una serie de razones, tales como la falta de un modelo preclínico para el estudio de la eficiencia de diferentes fármacos, la falta de ensayos clínicos debido al hecho de ser una enfermedad rara, la falta de dianas terapéuticas específicas, entre otros.
Identificar nuevas dianas terapéuticas a través de biopsia líquida.
La biopsia líquida es una prueba no invasiva que se basa en analizar una muestra de sangre, orina u otro líquido corporal con el objetivo de hallar fracciones de ADN de las células tumorales que circulan en estos líquidos corporales, lo que se conoce como el ADN tumoral circulante (ADNct).
El proyecto liderado por el Dr. Rodrigo Toledo “Uso de la biopsia líquida para la caracterización del perfil genético de pacientes con feocromocitomas y paragangliomas metastásicos” tiene como objetivo utilizar la biopsia líquida para secuenciar el ADNct de los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma metastásico para evaluar su rol como marcador pronóstico en esta enfermedad e intentar identificar posibles dianas terapéuticas que abran la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos dirigidos.
Sobre PHEiPAS
PHEiPAS es una Asociación de ámbito nacional fundada a finales de 2013 ante la creciente demanda en España y fuera de ella de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes que presentan diagnóstico este subgrupo de tumores poco frecuentes. La Asociación PHEiPAS (http://pheipas.org/en/) realiza actividades como informar a la sociedad y autoridades sobre la existencia de este tipo de tumores poco frecuentes, promover la investigación y super especialización médica y ayudar a los pacientes con el fin último de mejorar su calidad de vida.
Sobre Paradifference Foundation
Además del apoyo de la Ascociación PHEiPAS, el laboratorio del Dr. Toledo también cuenta con el respaldo de la Fundación Paradifference para el estudio genómico de los feocromocitomas y los paragangliomas metastásicos. La Fundación Paradifference fue fundada en febrero de 2014 por la familia Gustavsson, en Suecia, con el de brindar apoyo financiero a la investigación en el campo del paraganglioma y el feocromocitoma, con especial atención a los paragangliomas malignos causados por la mutación SDHB, para contribuir al desarrollo de tratamientos más eficientes y, en última instancia, encontrar una cura para la enfermedad.
