- Se trata de HER2DX, que mediante el análisis del ARN de 27 genes predice la supervivencia de las pacientes y la posibilidad de responder a los tratamientos farmacológicos.
- HER2DX ha sido validado en un ensayo clínico con más de 1.000 pacientes, cuyos resultados han sido publicados por la revista The Lancet EBioMedicine.
- La creación del test es fruto de la colaboración de investigadores españoles, italianos y estadounidenses y será comercializado por REVEAL GENOMICS, una spin-off del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y la Universidad de Barcelona (UB).
Barcelona, 25 de enero de 2022– Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) ‒que forma parte del Campus Vall d’Hebron‒, del Clínic-IDIBAPS-UB (Barcelona) y la Universidad de Padua (Italia) han desarrollado y validado el test genómico HER2DX. Se trata de una prueba diagnóstica que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces de la enfermedad así como la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. Es una herramienta que integra datos clínicos de las pacientes con datos genómicos y es el primer test genómico a nivel mundial en esta enfermedad.
La fiabilidad de HER2DX ha sido demostrada en un estudio publicado en la revista The Lancet-EBioMedicine, y ha sido coordinado por el Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic, del Grupo de Genómica Traslacional y Terapias Dirigidas en Tumores Sólidos del IDIBAPS y de la Unidad de Cáncer de Mama del IOB-Quirónsalud y profesor titular de la UB. En dicho estudio también ha participado la Dra. Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO. Ambos son cofundadores de la compañía REVEAL GENOMICS, la spin-off del VHIO y Clínic-IDIBAPS-UB, que será quien comercialice el test.
“No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos. Pero ahora por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica, para conseguir que su tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible. Los test que predicen no solo la respuesta a un determinado fármaco sino que también informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2DX, son los que en un futuro más próximo van a ayudar al oncólogo, ya que le permitirán profundizar y entender cada caso en concreto”, explicó la Dra. Ana Vivancos.
Cáncer de mama HER2+, una enfermedad muy común
El 20% de los tumores de mama diagnosticados son HER2+, lo que supone que en Europa se contabilizan más de 100.000 casos al año. Esto significa que cada seis minutos una mujer es diagnosticada con cáncer de mama HER2+. Desde hace más de cinco años, la investigación del laboratorio del Dr. Aleix Prat y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, EE.UU.) y otro de los cofundadores de REVEAL GENOMICS que también ha participado en el estudio recientemente publicado, ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+ e identificar pacientes con beneficios distintos a los tratamientos así como pacientes con diferentes riesgos de recaídas tras recibir un diagnóstico de cáncer de mama.
“El objetivo que nos marcamos inicialmente era utilizar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y a la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para conseguirlo, fue necesario integrar en nuestro test datos clínicos y genómicos y validarlo en más de 1.000 pacientes. El esfuerzo ha valido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente comparado con la información disponible sin realizar el test”, afirmó el Dr. Aleix Prat.
Hasta la fecha, las únicas herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia eran la comprobación del tamaño del tumor y su presencia en los ganglios axilares. “Pese a los grandes avances terapéuticos en la última década en el cáncer de mama HER2+, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien estos no son suficientes para curar la enfermedad. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad ‒y el tipo‒ de quimioterapia, o la cantidad ‒o duración‒ del tratamiento anti-HER2 no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad”, comentó el Prof. Pierfranco Conte, catedrático del Departamento de Cirugía, Oncología y Gastroenterología de la Universidad de Padua, investigador del Istituto Oncologico Veneto (IOV) y coautor del estudio.
Un beneficio real para las pacientes
El test HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y utiliza un software analítico inteligente para generar un algoritmo que divide a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones, de 0 a 100. Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+: 1) la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, 2) el estado diferenciado de las células tumorales, 3) la proliferación del tumor y 4) la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17.
La información proporcionada por los 27 genes, junto al tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar dos tipos de información clínica: el pronóstico de la paciente y la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y a los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a diversas validaciones para demostrar su fiabilidad en múltiples cohortes con un total de más de 1.000 pacientes.
El primer test a nivel mundial especializado en cáncer de mama HER2+
HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off REVEAL GENOMICS, cuyos fundadores, además del Dr. Prat, el Dr. Perou y la Dra. Vivancos, son el Dr. Joel S. Parker y la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la compañía. “Tras solo un año desde la creación de REVEAL GENOMICS, nos alegra presentar el primer test de la compañía en el campo de la oncología de precisión. Estamos convencidos de que HER2DX ayudará a oncólogos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas precisas gracias a la información que proporciona”, señaló la Dra. Villagrasa-González.
HER2DX se implementa gracias a un acuerdo de partnership de REVEAL GENOMICS con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic, dirigido por la Dra. Aurea Mira, quien, junto a su equipo, es también coautora del artículo: “Es un gran salto de innovación tecnológica y científica que con la experiencia del CDB va a estar disponible en un tiempo récord en beneficio de las pacientes con cáncer de mama”, apuntó la Dra. Mira.
Referencia del estudio:
Aleix Prat, Valentina Guarneri, Tomás Pascual, Fara Brasó-Maristany, Esther Sanfeliu, Laia Paré, Francesco Schettini, Débora Martínez, Pedro Jares, Gaia Griguolo, Maria Vittoria Dieci, Javier Cortés, Antonio Llombart-Cussac, Benedetta Conte, Mercedes Marín-Aguilera, Nuria Chic, Joan Anton Puig-Butillé, Antonio Martínez, Patricia Galván, Yi-Hsuan Tsai, Blanca González-Farré, Aurea Mira, Ana Vivancos, Patricia Villagrasa, Joel S. Parker, Pierfranco Conte, Charles M. Perou. “Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2-positive breast cancer”. eBioMedicine, Volume 75, 2022. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103801.
