La Asociación Endavant Chic@s colabora con el Proyecto PRiSma para estratificar el riesgo de padecer cáncer de mama de forma más precisa

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Endavant Chic@s es una asociación sin ánimo de lucro que da apoyo a las pacientes con cáncer de mama y que pone a su disposición información, talleres y acompañamiento durante el transcurso de la enfermedad. La asociación está abierta a todo el mundo que lo necesite y cualquier paciente puede participar en las actividades y jornadas que ofrecen.

Hace 9 años que la asociación, presidida por Luisa Vázquez, colabora con el VHIO para financiar la investigación en cáncer de mama.

Durante el mes de febrero, la asociación ha hecho entrega del cheque con la recaudación obtenida durante 2024 con diferentes actividades, los 17.994,42€ recaudados por la asociación se han destinado a financiar el proyecto PRiSma, un proyecto basado en la estratificación del riesgo de las pacientes a desarrollar cáncer de mama y liderado por la Dra. Judith Balmaña, jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO.

ENDAVANT CHIC@S DA APOYO A LAS PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA

Cada día, en la sala de espera de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron hay voluntarias de la asociación que atienden a las pacientes, las informan y las orientan. Este apoyo nació con el objetivo de poder cubrir las necesidades que puedan surgir durante el proceso clínico, desde el diagnóstico hasta el final del tratamiento.

Además, la asociación tiene un equipo de piragüismo que se llama “Dragon Boat” formado exclusivamente por pacientes y supervivientes de cáncer de mama. La práctica de ejercicio físico tiene múltiples beneficios y también permite que otras pacientes se puedan conocer entre ellas haciendo una actividad deportiva.

Nuestra voluntad es poder estar a la disposición de las pacientes de cáncer de mama y de sus familias. Muchas veces las pacientes tienen la necesidad de compartir y aprender muchas cosas de la enfermedad y nosotras las queremos ayudar”, explica Luisa Vázquez, presidenta de la Asociación Endavant Chic@s.

“Para nosotros es muy importante dar apoyo a que se siga investigando el cáncer de mama y, como más actividades hagamos, más podremos recaudar cada año”

AVANCES EN EL PROYECTO PRiSma

El proyecto PRiSma, liderado por la Dra. Judith Balmaña, oncóloga médica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO, pretende determinar la estimación de riesgo precisa de padecer cáncer de mama e identificar qué porcentaje de personas tienen un cambio de riesgo cuando se tienen en cuenta todos los factores conocidos.

También pretende evaluar la aceptación de las pacientes a recibir estas estimaciones cuantificadas, teniendo en cuenta las preferencias de entrega y comunicación de los resultados clínicos, a la vez que se valora si hay un impacto psicológico perjudicial.

“Quiero agradecer la gran aportación que nos hacen llegar desde la Asociación Endavant Chic@s y su apoyo tan importante. El proyecto PRiSma ha crecido y se ha desarrollado gracias a sus aportaciones”, explica la Dra. Balmaña.

ESTIMACIÓN DEL RIESGO POLIGÉNICO

El objetivo del proyecto PRiSma es investigar como el análisis del riesgo poligénico y la densidad mamaria influyen en la estimación del riesgo basal de desarrollar un cáncer de mama, considerando la historia personal, familiar y el porcentaje de cambio de riesgo de las pacientes.

El riesgo poligénico es la probabilidad de desarrollar una enfermedad en función de la combinación de muchas pequeñas variaciones del ADN que se analizan a través de la técnica del genotipado.

“Los resultados preliminares del proyecto muestran que la incorporación del análisis de 268 variantes genéticas específicas modifica la estimación de riesgo de desarrollar cáncer de mama en un 20-30% de las mujeres en comparación con la estimación basal (que no tienen en cuenta la densidad mamaria ni la carga poligénica), detalla la Dra. Balmaña.

Según los resultados obtenidos, la aceptación de recibir esta estimación de riesgo se encuentra por encima del 90%. Actualmente, se han genotipado un total de 2445 mujeres sanas con una historia familiar de cáncer de mama, o portadoras (210) de una variante patogénica en un gen de susceptibilidad al cáncer de mama.

Esta cohorte de mujeres procede de diferentes unidades de cáncer hereditario de Cataluña y de todo el estado español, con una participación total de 15 centros sanitarios diferentes, como el Hospital Universitario Vall d’Hebron, el Hospital Arnau de Vilanova en Lleida, ICO-Girona, Hospital Sant Pau y el Consorcio Sanitario del Vallés (Sabadell y Terrassa) entre otros. Así mismo, esta cohorte prospectiva servirá para llevar a cabo una validación longitudinal del modelo de estimación de riesgo.

La Dra. Balmaña señala: “Validar este modelo de estimación de riesgo a padecer cáncer de mama podría significar una modificación de las recomendaciones de detección precoz de cáncer ajustadas al riesgo, de manera que aumentaría el seguimiento de aquellas mujeres con incremento de riesgo y disminuiría el seguimiento en aquellas con menor estimación de riesgo”.

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