El Grupo de Investigación de neoplasias malignas mielógenas del VHIO se dedica a promover el conocimiento biológico y el control clínico de las neoplasias malignas mielógenas, tales como las neoplasias mielodisplásicas (SMD), la leucemia mielógena aguda (LMA), las neoplasias mieloproliferativas (NMP) y los síndromes de predisposición germinal. Nos centramos en mejorar la caracterización de las enfermedades, perfeccionar la estratificación del riesgo y desarrollar estrategias terapéuticas elaboradas con datos biológicos que, en última instancia, ofrecen mejores resultados para los pacientes. Asimismo, pretendemos integrar el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas como modalidad terapéutica y como plataforma biológica para estudiar el control de clones malignos a través del sistema inmunitario.

La medicina de precisión es un principio rector de nuestro trabajo. Integramos los datos clínicos longitudinales en la creación de perfiles moleculares exhaustivos y la caracterización inmunitaria de alta resolución para definir los determinantes de la emergencia y evolución clonales, de la evolución de las enfermedades y de la resistencia terapéutica. Al identificar los impulsores moleculares, las jerarquías clonales y los patrones de disfunción inmunitaria en pacientes individuales, pretendemos establecer correlaciones clinicobiológicas sólidas y biomarcadores aplicables que sirvan para tomar decisiones terapéuticas personalizadas y fundamentadas y para optimizar las estrategias de tratamiento adaptadas al riesgo.

En la unidad clínica asociada se diagnostican cada año aproximadamente 40 nuevos casos de SMD, 50 de LMA y 25 de NMP, lo que proporciona una fuente considerable y continua de pacientes con una buena caracterización clínica para la investigación traslacional. Desde los primeros años de este siglo, hemos mantenido un registro institucional consolidado que incluye a más de 1000 pacientes con SMD y que se remite sistemáticamente al registro de SMD de España (GESMD). En paralelo, los casos de LMA y NMP se incluyen, respectivamente y con vistas a un uso futuro, en los registros colaborativos nacionales CETLAM y GEMFIN, lo que garantiza una anotación clínica estandarizada y un seguimiento longitudinal.

Nuestro grupo también ha establecido el primer programa clínico exclusivo de España centrado en pacientes con predisposición germinal a neoplasias mielógenas y hematopoyesis clonal, en el que se integra la atención clínica en el asesoramiento y la investigación genéticos. En la actualidad, hay 20 pacientes con síndromes de predisposición germinal confirmados registrados en la red colaborativa CATBAL.

La caracterización molecular completa está disponible para más de 400 pacientes a través de los análisis usuales citogenéticos y de secuenciación de última generación. Además, un biobanco con anotaciones clínicas y biológicas que incluye aproximadamente 250 casos con consentimiento proporciona una infraestructura sólida para los estudios traslacionales, para el descubrimiento de biomarcadores y para los análisis moleculares integradores.

Este alto volumen de casos con buena dotación de anotaciones permite la generación de hipótesis con base biológica y ofrece una conexión exclusiva entre la complejidad clínica de los casos reales y la investigación mecánica. Trabajamos dentro de un marco multidisciplinar en el que se conectan los/as profesionales de la hematología clínica, la genética molecular, la inmunología y los/as científicos/as traslacionales, lo que garantiza un flujo bidireccional entre la observación en el terreno y el modelado experimental.

A través de la participación sostenida en redes colaborativas nacionales e internacionales y en ensayos clínicos multicéntricos, contribuimos a integrar métodos terapéuticos innovadores en el control de las neoplasias mielógenas. Al enlazar la detección a partir de cohortes con los datos mecánicos y la implementación clínica, el grupo pretende servir como centro traslacional de referencia en las neoplasias malignas mielógenas y, a su vez, promover las estrategias de medicina de precisión fundamentadas en el conocimiento biológico y el impacto clínico.