El grup de recerca de neoplàsies malignes mieloides del VHIO es dedica a promoure el coneixement biològic i el control clínic de les neoplàsies malignes mieloides, com ara les neoplàsies mielodisplàstiques (SMD), la leucèmia mieloide aguda (LMA), les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) i les síndromes de predisposició germinal. Ens centrem a millorar la caracterització de les malalties, perfeccionar l’estratificació del risc i desenvolupar estratègies terapèutiques elaborades amb dades biològiques que, en última instància, ofereixen resultats millorats per als pacients. També pretenem integrar el trasplantament al·logènic de cèl·lules mare hematopoètiques com a modalitat terapèutica i com a plataforma biològica, per estudiar el control de clons malignes a través del sistema immunitari.

La medicina de precisió és un principi rector del nostre treball. Integrem les dades clíniques longitudinals en la creació de perfils moleculars complets i la caracterització immunitària d’alta resolució per definir els determinants de l’emergència i l’evolució clonals, de l’evolució de les malalties i de la resistència terapèutica. En identificar els impulsors moleculars, les jerarquies clonals i els patrons de disfunció immunitària en pacients individuals, pretenem establir correlacions clinicobiològiques sòlides i biomarcadors aplicables que serveixin per prendre decisions terapèutiques personalitzades i fonamentades i per optimitzar les estratègies de tractament adaptades al risc.

A la unitat clínica associada es diagnostiquen cada any uns 40 casos nous d’SMD, 50 d’LMA i 25 d’NMP, cosa que proporciona una font substancial i contínua de pacients amb una bona caracterització clínica per a la recerca translacional. Des dels primers anys d’aquest segle, hem mantingut un registre institucional consolidat que inclou més de 1.000 pacients amb SMD i que es tramet sistemàticament al registre d’SMD d’Espanya (GESMD). En paral·lel, els casos d’LMA i NMP s’inclouen, respectivament i amb vista a un ús futur, en els registres col·laboratius nacionals CETLAM i GEMFIN, cosa que en garanteix una anotació clínica estandarditzada i un seguiment longitudinal.

El nostre grup també ha creat el primer programa clínic dedicat a Espanya centrat en pacients amb predisposició germinal a neoplàsies mieloides i hematopoesi clonal, en què s’integra l’atenció clínica en l’assessorament i la recerca genètics. En l’actualitat, hi ha vint pacients amb síndromes de predisposició germinal confirmades registrats a la xarxa col·laborativa CATBAL.

La caracterització molecular completa està disponible per a més de 400 pacients a través de les anàlisis usuals citogenètiques i de seqüenciació d’última generació. A més, un biobanc amb anotacions clíniques i biològiques que inclou aproximadament 250 casos amb consentiment proporciona una infraestructura sòlida per als estudis translacionals, per al descobriment de biomarcadors i per a les anàlisis moleculars integratives.

Aquest alt volum de casos amb una bona dotació d’anotacions permet la generació d’hipòtesis amb base biològica i ofereix una connexió exclusiva entre la complexitat clínica dels casos reals i la investigació mecànica. Treballem dins d’un marc multidisciplinari en què es connecten els hematòlegs clínics, els genetistes moleculars, els immunòlegs i els científics translacionals, cosa que garanteix un flux bidireccional entre l’observació en el terreny i el modelatge experimental.

A través de la participació constant en xarxes col·laboratives nacionals i internacionals i en assaigs clínics multicèntrics, contribuïm a integrar mètodes terapèutics innovadors en el control de les neoplàsies mieloides. En enllaçar la detecció a partir de cohorts amb les dades mecàniques i la implementació clínica, el grup pretén servir com a centre translacional de referència en les neoplàsies malignes mieloides i, alhora, promoure les estratègies de medicina de precisió fonamentades en el coneixement biològic i l’impacte clínic.