Poder conseguir muestras tumorales para el diagnóstico y caracterización del cáncer es fundamental. Sin embargo, en pacientes con tumores cerebrales resultaba, hasta la fecha, complejo y no siempre indicado debido al riesgo asociado a la intervención quirúrgica. El difícil acceso a la lesión dificulta la obtención de la muestra y el desarrollo estrategias más seguras y menos invasivas es primordial. El análisis del líquido cefalorraquídeo está emergiendo rápidamente de forma prometedora como una oportunidad única para superar este obstáculo.
Publicada recientemente en Annals de Oncology*, una revisión de los trabajos recientes en este campo realizada como primer autor por el Dr. Joan Seoane, director del programa de Investigación Translacional y investigador principal del grupo de Expresión Génica y Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y por la Dra. Leticia de Mattos-Arruda, investigadora principal junior del Grupo de Genética Aplicada de Cáncer Metastásico; Emilie Le Rhun de la Lille University Hospital (Francia) y Oscar Lambret Center (Francia); Alberto Bardelli del Candiolo Cancer Institute-FPO y the University of Torino (Italia); y Michael Weller del University Hospital y University of Zurich (Suiza), repasa el uso del ADN tumoral circulante (ctDNA) en la biopsia líquida como una técnica que rastrea e interroga la enfermedad de forma más precisa y a tiempo real para mejorar la toma de decisiones terapéuticas.
“Gracias al creciente conocimiento de las características genómicas y epigenómicas de los cánceres cerebrales primarios y las metástasis en el cerebro empezamos a entender mejor la gran complejidad de estos tumores,” explica el Dr. Joan Seoane, autor para la correspondencia de esta revisión.
Y sigue, “La dificultad de acceso al tejido derivado de tumores del sistema nervioso central hasta ahora ha complicado la identificación de biomarcadores que ayuden a diagnosticar de manera más precisa el cáncer cerebral, así como a predecir la respuesta de los pacientes a los tratamientos.”
Los autores han analizado diferentes estudios realizados en tumores cerebrales primarios y metastásicos sobre la utilidad de la biopsia líquida para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad, y para la detección mecanismos de resistencia o mutaciones susceptibles de ser dianas de nuevos fármacos.
“La biopsia líquida en el líquido cefalorraquídeo se ha demostrado como una técnica diagnóstica prometedora. El plasma sanguíneo contiene poco ctDNA, mientras que el líquido cefalorraquídeo está enriquecido con mutaciones del tumor cerebral,” añade la co-autora, la Dra. Leticia de Mattos-Arruda.
Las neoplasias malignas del sistema nervioso central son altamente heterogéneas. La identificación y el seguimiento de las características específicas a través del ctDNA pueden usarse para avanzar y potenciar terapias dirigidas contra el cáncer.
“Ningún biomarcador de biopsia líquida ha sido validado e integrado en la práctica clínica para la evaluación y el tratamiento del cáncer cerebral. Esta estrategia novedosa permite evaluar efectivamente a tiempo real las neoplasias malignas, así como mejorar la toma de decisiones terapéuticas para el manejo de este tipo tumoral,” concluye la Dra. Leticia de Mattos-Arruda.
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* Seoane J, De Mattos-Arruda L, Le Rhun E, Bardelli A and Weller M, Cerebrospinal fluid cell-free tumour DNA as a liquid biopsy for primary brain tumours and central nervous system metastases. Ann Oncol. 2019 Feb 1;30(2):211-218. doi: 10.1093/annonc/mdy544.
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* Seoane J, De Mattos-Arruda L, Le Rhun E, Bardelli A and Weller M, Cerebrospinal fluid cell-free tumour DNA as a liquid biopsy for primary brain tumours and central nervous system metastases. Ann Oncol. 2019 Feb 1;30(2):211-218. doi: 10.1093/annonc/mdy544.
