Como cada año, la Asociación Endavant Chic@s impulsa numerosas actividades lúdicas y deportivas con el objetivo de recaudar fondos para la investigación en cáncer de mama en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO).
Desde 2016, la entidad acompaña y da apoyo a las pacientes con cáncer de mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron a través de actividades, voluntariado en salas de espera, talleres dirigidos a pacientes y familiares, y distintos recursos de acompañamiento.
A lo largo de estos años, el vínculo entre Endavant Chic@s y el VHIO se ha consolidado firmemente. Gracias a sus donaciones, la asociación ha contribuido a impulsar proyectos del Grupo de Cáncer de Mama y del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO, reforzando así la investigación en ámbitos clave para las pacientes.
Este año, mediante la organización de torneos solidarios de pádel, representaciones teatrales benéficas y la venta de lotería de Navidad, Endavant Chic@s ha conseguido recaudar más de 17.000 euros.
“Este año hemos hecho muchas actividades y gracias a todas las personas que han colaborado podemos seguir ayudando”, explica Luisa Vázquez, presidenta de la asociación.
La totalidad de esta aportación se destinará al proyecto de investigación “Análisis cualitativo y cuantitativo de barreras, necesidades y perspectivas en la comunicación familiar del riesgo genético”, liderado por Adrià López, asesor genético del Grupo de Cáncer Hereditario del VHIO.
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células que invaden y dañan tejidos y órganos. Tiene un origen multifactorial, resultado de la combinación de factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, entre un 5% y un 10% tienen una base genética hereditaria, causada por alteraciones germinales en genes de predisposición al cáncer que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Por ejemplo, existen distintos genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.
Entre los más conocidos se encuentran BRCA1, BRCA2 y PALB2, relacionados con el cáncer de mama. En el caso del cáncer de ovario, además de BRCA1 y BRCA2, también están implicados BRIP1, RAD51C, RAD51D y los genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) .
ANALIZAR LAS BARRERAS EN LA COMUNICACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Este proyecto de investigación tiene como objetivo mejorar el acceso a los estudios genéticos predictivos (en familiares sanos) y facilitar la identificación precoz de personas con alto riesgo hereditario de cáncer. Estas pruebas permiten detectar variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo y aplicar medidas de prevención, seguimiento o tratamientos personalizados. Sin embargo, aún existen barreras que dificultan tanto su realización como la comunicación de los resultados dentro del entorno familiar.
“Gracias al apoyo de Endavant Chicas, el VHIO podrá avanzar en un proyecto que aborda este reto desde una perspectiva integral, combinando metodologías cualitativas y cuantitativas a través de grupos focales, talleres participativos y encuestas, y aplicando modelos de inteligencia artificial para generar una herramienta clínica de apoyo a la comunicación de los estudios predictivosial”, detalla la Dra. Judith Balmaña, oncóloga médica y jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario .
El estudio evaluará la situación actual de los estudios genéticos predictivos en España y el papel de los profesionales en su promoción, profundizará en las dificultades —emocionales, cognitivas y prácticas— que pueden frenar la comunicación de la información genética a familiares en riesgo, y analizará la eficacia de una estrategia digital piloto para fomentar la realización de estas pruebas.
El objetivo final es generar evidencia sólida que permita diseñar herramientas y recomendaciones que faciliten el acceso a los estudios genéticos y mejoren la prevención del cáncer hereditario.
Además, añade el Dr. Adrià Lopez, asesor genético del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO:
“El proyecto contempla cuantificar los portadores genéticos de alto riesgo no diagnosticados, modelizar el tiempo necesario para su identificación completa, comparar este enfoque con el cribado poblacional y estimar las tasas anuales de estudio de familiares a partir de un caso índice identificado”.
Con esta donación, la Asociación Endavant Chic@s reafirma su compromiso con la investigación y con la mejora de la prevención y el abordaje del cáncer hereditario. Su apoyo permitirá avanzar hacia un modelo más eficaz, equitativo y para la identificación y protección de quienes presentan un mayor riesgo genético.
