Investigadores del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) y de la Universidad de Carolina del Norte han llevado a cabo un estudio con datos relativos al cáncer de mama triple-negativo y su expresión génica. Este estudio, publicado en The Oncologist, concluye que el cáncer de mama triple-negativo, llamado así por la falta de expresión de los receptores de estrógeno y progesterona y la falta de sobreexpresión de HER2, es biológicamente heterogéneo y que su clasificación en diferentes subtipos moleculares podría ser útil para orientar mejor su tratamiento y realizar una investigación más dirigida.
A día de hoy, los tumores de mama se clasifican en luminales si presentan positividad para los receptores hormonales, HER2-enriched si presentan sobreexpresión de este receptor, y triple-negativos en un 15-20% de las pacientes recién diagnosticadas, cuando no sucede nada de lo anterior. Los tumores triple-negativos presentan un gran reto clínico dado que se trata de una variedad agresiva de cáncer de mama que suele aparecer en pacientes jóvenes y que tiene pocas opciones terapéuticas más allá de la quimioterapia, precisamente por la ausencia de receptores susceptibles de ser tratados con terapias dirigidas.
Los resultados obtenidos en este trabajo, después de estudiar más de 7.000 genes, tienen implicaciones muy importantes para aquellos estudios clínicos centrados en el cáncer de mama triple-negativo. Por primera vez y gracias al estudio molecular de los tumores triple-negativos, se ha observado que, a pesar de no expresar los receptores hormonales y el HER2 por técnicas patológicas habituales, la expresión génica los reclasifica en luminales o HER2-enriched. Según el Dr. Aleix Prat, “Existe una discordancia importante entre la clasificación existente y su clasificación mediante expresión génica dado que 1 de cada 3 tumores triple-negativo podría no serlo”. Esto podría suponer que los tumores triple-negativos, con un perfil molecular luminal o HER2-enriched, podrían beneficiarse de tratamientos dirigidos.
Las implicaciones clínicas del estudio, que ha examinado más de 1.700 muestras, las resume el Dr. Aleix Prat, responsable del grupo de Genómica Traslacional del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) y oncólogo de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Universitari Vall d´Hebron. “Los tumores triple-negativos son una entidad clínica heterogénea integrada por todos los subtipos moleculares conocidos. Su identificación mediante test genómicos como el PAM50 afinará su diagnóstico y probablemente mejorará sus opciones terapéuticas. En aquellos casos de los que no dispongamos de datos genómicos, nuestro estudio también resalta la necesidad de realizar determinaciones muy rigurosas de los receptores hormonales y HER2 dado los conocidos problemas de reproducibilidad de estos biomarcadores patológicos en la práctica clínica diaria”.
En el VHIO, se espera poder disponer del test genómico conocido como PAM50 durante el 2013.
