Un equipo internacional de experto en sarcomas, liderado por el Dr. César Serrano, oncólogo médico del Hospital Universitario Vall d’Hebron y jefe del Grupo de Investigación Traslacional de Sarcomas del VHIO, ha publicado en la revista JAMA Oncology un estudio de consenso que establece nuevas recomendaciones sobre el uso de la secuenciación genómica de nueva generación (NGS) en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con sarcoma. El trabajo propone un uso racional y basado en la evidencia de estas tecnologías en este grupo de tumores poco frecuentes y heterogéneos.
Los sarcomas engloban un amplio espectro de tumores malignos con comportamientos genómicos muy distintos: algunos subtipos presentan alteraciones genéticas simples y recurrentes, mientras que otros muestran una complejidad genómica elevada. Se trata de un tipo de cáncer poco frecuente. Y además no hablamos de una sola enfermedad, sino que hay más de 70 tipos distintos, que pueden aparecer en todo tipo de tejidos, como músculos, huesos, vasos sanguíneos, grasa.
En este contexto, las herramientas de NGS se han convertido en un apoyo clave para el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas, aunque su aplicación indiscriminada sigue planteando importantes desafíos.
Respecto al diagnóstico, el estudio concluye que la secuenciación genómica no debe aplicarse de forma rutinaria en todos los casos, ya que la mayoría de los diagnósticos pueden establecerse mediante criterios histológicos clásicos. Por otro lado, el número de alteraciones genéticas accionables es muy limitado y el beneficio clínico de las terapias dirigidas basadas en NGS depende del subtipo tumoral y de la evidencia científica disponible.
Aplicación selectiva y especializada de la genómica
“Las decisiones sobre cuándo realizar una prueba genómica y cómo interpretar sus resultados deben tomarse siempre en centros expertos en sarcomas, dentro de equipos multidisciplinares”, señala el Dr. César Serrano, primer autor del artículo.
El artículo subraya la necesidad de una aplicación selectiva y especializada de la genómica para garantizar diagnósticos más precisos y tratamientos mejor orientados en los pacientes con sarcoma.
“Por primera vez hemos definido cuándo tiene sentido aplicar la NGS, cómo deben interpretarse los resultados y qué papel deben tener los centros de referencia en cada paso. Esto dará lugar a mejores diagnósticos y a una mejor orientación terapéutica.” concluye el Dr. Serrano. No obstante, los expertos enfatizan la necesidad de generar más conocimiento molecular sobre los sarcomas, especialmente en aquellos considerados ultrarraros, de los que no se conoce prácticamente nada y que podrían beneficiarse de la generación de estos datos.
Referencia
César Serrano, MD, PhD; Sebastian Bauer, MD; Jean-Yves Blay, MD, PhD; Paolo G. Casali, MD, PhD; Carlo M. Cicala, MD; Angelo P. Dei Tos, MD, PhD; Antonia Digklia, MD; Hans Gelderblom, MD; Antoine Italiano, MD, PhD; Robin L. Jones, MD; Bernd Kasper, MD; Anastasios Kyriazoglou, MD, PhD; Francois Le Loarer, MD; Javier Martín-Broto, MD, PhD; Andrea Napolitano, MD; Piotr Rutkowski, MD; Silvia Stacchiotti, MD; William Tap, MD; David Thomas, MD, PhD; Khin Thway, MD; Claudia Valverde, MD, PhD; Winette T. A. van der Graaf, MD; Eva Wardelmann, MD; Judith V. M. G. Bovée, MD, PhD. JAMA Oncol. Published Online: October 16, 2025. doi: 10.1001/jamaoncol.2025.3608
