Un equip internacional d’experts en sarcomes, liderat pel Dr. César Serrano, oncòleg mèdic de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i cap del Grup de Recerca Translacional en Sarcomes del VHIO, ha publicat a la revista JAMA Oncology un estudi de consens que estableix noves recomanacions sobre l’ús de la seqüenciació genòmica de nova generació (NGS) en el diagnòstic i tractament dels pacients amb sarcoma. El treball proposa un ús racional i basat en l’evidència d’aquestes tecnologies en aquest grup de tumors poc freqüents i heterogenis.
Els sarcomes engloben un ampli espectre de tumors malignes amb comportaments genòmics molt diversos: alguns subtipus presenten alteracions genètiques simples i recurrents, mentre que d’altres mostren una elevada complexitat genòmica. Es tracta d’un tipus de càncer poc freqüent, i a més no parlem d’una sola malaltia, sinó de més de 70 tipus diferents, que poden aparèixer en tot tipus de teixits, com ara músculs, ossos, vasos sanguinis o greix.
En aquest context, les eines de NGS s’han convertit en un suport clau per al diagnòstic i la presa de decisions clíniques, tot i que la seva aplicació indiscriminada continua plantejant reptes importants.
Pel que fa al diagnòstic, l’estudi conclou que la seqüenciació genòmica no s’ha d’aplicar de manera rutinària en tots els casos, ja que la majoria de diagnòstics poden establir-se mitjançant criteris histològics clàssics. D’altra banda, el nombre d’alteracions genètiques accionables és molt limitat i el benefici clínic de les teràpies dirigides basades en NGS depèn del subtipus tumoral i de l’evidència científica disponible.
Aplicació selectiva i especialitzada de la genòmica
“Les decisions sobre quan realitzar una prova genòmica i com interpretar-ne els resultats s’han de prendre sempre en centres experts en sarcomes, dins d’equips multidisciplinaris”, assenyala el Dr. César Serrano, primer autor de l’article.
L’article subratlla la necessitat d’una aplicació selectiva i especialitzada de la genòmica per garantir diagnòstics més precisos i tractaments millor orientats en els pacients amb sarcoma.
“Per primera vegada hem definit quan té sentit aplicar la NGS, com s’han d’interpretar els resultats i quin paper han de tenir els centres de referència en cada pas. Això permetrà millorar els diagnòstics i orientar millor les decisions terapèutiques”, conclou el Dr. Serrano.
Tanmateix, els experts remarquen la necessitat de generar més coneixement molecular sobre els sarcomes, especialment aquells considerats ultrarars, dels quals es coneix molt poc i que podrien beneficiar-se de la generació d’aquestes dades.
Referència
César Serrano, MD, PhD; Sebastian Bauer, MD; Jean-Yves Blay, MD, PhD; Paolo G. Casali, MD, PhD; Carlo M. Cicala, MD; Angelo P. Dei Tos, MD, PhD; Antonia Digklia, MD; Hans Gelderblom, MD; Antoine Italiano, MD, PhD; Robin L. Jones, MD; Bernd Kasper, MD; Anastasios Kyriazoglou, MD, PhD; Francois Le Loarer, MD; Javier Martín-Broto, MD, PhD; Andrea Napolitano, MD; Piotr Rutkowski, MD; Silvia Stacchiotti, MD; William Tap, MD; David Thomas, MD, PhD; Khin Thway, MD; Claudia Valverde, MD, PhD; Winette T. A. van der Graaf, MD; Eva Wardelmann, MD; Judith V. M. G. Bovée, MD, PhD. JAMA Oncol. Published Online: October 16, 2025. doi: 10.1001/jamaoncol.2025.3608
