La Unidad de Cáncer Hereditario del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Grupo de Genética del Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), liderados por la Dra. Judith Balmaña han presentado avances clave en medicina personalizada durante el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado del 15 al 17 de abril en Granada, con un total de cuatro comunicaciones orales y tres posters.
Entre los trabajos más destacados se encuentra el proyecto CANGUR, liderado por Estela Carrasco, galardonado con el premio a uno de los mejores posters del congreso, que propone incorporar genes de predisposición al cáncer pediátrico en los programas de cribado neonatal. Esta iniciativa establece un marco de consenso nacional para avanzar hacia una detección precoz desde el nacimiento en casos donde existe una clara posibilidad de intervención clínica.
Los equipos también han liderado iniciativas pioneras en integración de datos a gran escala, como la plataforma XHECAT, presentada por Júlia Reig, que unifica información de más de 61.000 familias y 1,5 millones de personas en Catalunya, permitiendo mejorar el diagnóstico genético, optimizar la atención clínica e impulsar la investigación colaborativa en cáncer hereditario. Otra iniciativa es el Registro CRECE-SEOM, a nivel estatal, y actualmente con más de 6000 registros de individuos con una variante patogénica en un gen de cáncer hereditario, y presentado por Victor González, coordinador central del proyecto
Nuevas herramientas de medicina de precisión
En el ámbito de la medicina de precisión, los estudios presentados muestran cómo la incorporación de nuevas herramientas está transformando el diagnóstico y la prevención. Por un lado, el uso de scores de riesgo poligénico permite refinar la estimación del riesgo de cáncer de mama y adaptar las estrategias de cribado de forma individualizada. Por otro, la evolución de los estudios genéticos demuestra que hasta un 20% de los diagnósticos recientes se realizan ya a través de nuevas vías, como la secuenciación tumoral o hallazgos incidentales, identificando pacientes fuera de los criterios clásicos. Estos trabajos fueron presentados por Anna Moreno y por Adrià López, data curator i asesor genético de la Unidad de Cáncer Hereditario.
Asimismo, los resultados del trabajo realizado dentro del consorcio europeo PREVENTABLE evidencian el impacto clínico y económico del diagnóstico genético en síndromes raros como la leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal, permitiendo detectar tumores en fases tempranas y reducir costes sanitarios mediante estrategias de prevención más eficientes, tal y como presentó Laura Duran, Project manager del Grupo de Genética de Cáncer Hereditario del VHIO
Finalmente, los investigadores también han explorado innovaciones en la atención centrada en el paciente, como la incorporación de herramientas de toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético, que mejoran la experiencia del paciente sin aumentar la carga asistencial, como mostró Eduard Pérez, especialista en enfermería clínica
Por otra parte, dos investigaciones llevadas a cabo en el laboratorio del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario, liderado por la Dra. Sara Gutiérrez-Enríquez, fueron seleccionadas para su presentación en formato póster y candidatas a premio. Ambas tienen como objetivo mejorar el diagnóstico genético del cáncer de mama y ovario hereditario.
Uno de los trabajos, liderado por investigadora predoctoral Laia Peralba, busca generar nueva evidencia mediante la caracterización de la respuesta celular en muestras de pacientes, con el fin de aplicarla a la clasificación de variantes de significado incierto. El segundo estudio, liderado por la también investigadora predoctoral Setareh Kompanian, aborda el reto de evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo en el contexto clínico.
En conjunto, tal y como expresa la Dra. Judith Balmaña, “estos trabajos reflejan una transformación del abordaje del cáncer hereditario basada en la integración de datos, la genómica avanzada, la eficiencia del sistema sanitario y la personalización de la atención”, consolidando a Vall d’Hebron y al VHIO como referentes en este ámbito a nivel nacional e internacional.
Más información: Gran participación de profesionales de Vall d’Hebron en el
