La Unitat de Càncer Hereditari del Servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Grup de Genètica del Càncer del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), liderats per la Dra. Judith Balmaña, han presentat avenços clau en medicina personalitzada durant el V Congrés Interdisciplinari de Genètica Humana, celebrat del 15 al 17 d’abril a Granada, amb un total de quatre comunicacions orals i tres pòsters.
Entre els treballs més destacats hi ha el projecte CANGUR, liderat per Estela Carrasco, guardonat amb el premi a un dels millors pòsters del congrés, que proposa incorporar gens de predisposició al càncer pediàtric en els programes de cribratge neonatal. Aquesta iniciativa estableix un marc de consens nacional per avançar cap a una detecció precoç des del naixement en casos on hi ha una clara possibilitat d’intervenció clínica.
Els equips també han liderat iniciatives pioneres en la integració de dades a gran escala, com la plataforma XHECAT, presentada per Júlia Reig, que unifica informació de més de 61.000 famílies i 1,5 milions de persones a Catalunya, permetent millorar el diagnòstic genètic, optimitzar l’atenció clínica i impulsar la recerca col·laborativa en càncer hereditari. Una altra iniciativa és el Registre CRECE-SEOM, d’àmbit estatal, que compta actualment amb més de 6.000 registres d’individus amb una variant patogènica en un gen de càncer hereditari, presentat per Víctor González, coordinador central del projecte.
Noves eines de medicina de precisió
En l’àmbit de la medicina de precisió, els estudis presentats mostren com la incorporació de noves eines està transformant el diagnòstic i la prevenció. D’una banda, l’ús de scores de risc poligènic permet refinar l’estimació del risc de càncer de mama i adaptar les estratègies de cribratge de manera individualitzada. D’altra banda, l’evolució dels estudis genètics demostra que fins a un 20% dels diagnòstics recents es realitzen ja a través de noves vies, com la seqüenciació tumoral o troballes incidentals, identificant pacients fora dels criteris clàssics. Aquests treballs van ser presentats per Anna Moreno i Adrià López, data curator i assessor genètic de la Unitat de Càncer Hereditari.
Així mateix, els resultats del treball realitzat dins del consorci europeu PREVENTABLE evidencien l’impacte clínic i econòmic del diagnòstic genètic en síndromes rars com la leiomiomatosi hereditària i el càncer renal, permetent detectar tumors en fases primerenques i reduir costos sanitaris mitjançant estratègies de prevenció més eficients, tal com va presentar Laura Duran, project manager del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO.
Finalment, els investigadors també han explorat innovacions en l’atenció centrada en el pacient, com la incorporació d’eines de presa de decisions compartida en l’assessorament genètic, que milloren l’experiència del pacient sense augmentar la càrrega assistencial, tal com va mostrar Eduard Pérez, especialista en infermeria clínica.
D’altra banda, dues investigacions dutes a terme al laboratori del Grup de Genètica del Càncer Hereditari, liderat per la Dra. Sara Gutiérrez-Enríquez, van ser seleccionades per a la seva presentació en format pòster i candidates a premi. Ambdues tenen com a objectiu millorar el diagnòstic genètic del càncer de mama i d’ovari hereditari.
Un dels treballs, liderat per la investigadora predoctoral Laia Peralba, busca generar nova evidència mitjançant la caracterització de la resposta cel·lular en mostres de pacients, amb l’objectiu d’aplicar-la a la classificació de variants de significat incert. El segon estudi, liderat per la també investigadora predoctoral Setareh Kompanian, aborda el repte d’avaluar el rendiment diagnòstic de la seqüenciació del genoma complet en el context clínic.
En conjunt, tal com expressa la Dra. Judith Balmaña, “aquests treballs reflecteixen una transformació de l’abordatge del càncer hereditari basada en la integració de dades, la genòmica avançada, l’eficiència del sistema sanitari i la personalització de l’atenció”, consolidant Vall d’Hebron i el VHIO com a referents en aquest àmbit a nivell nacional i internacional.
Més informació: Gran participació de professionals de Vall d’Hebron al
