El Programa de preselecció molecular del VHIO, impulsat pel programa institucional de Diagnòstic Molecular Avançat (DIAMAV) de la Fundació FERO, catalitza la medicina de precisió al VHIO. Al llarg de la darrera dècada, aquest programa ha proporcionat accés a diagnòstics moleculars avançats a més de 9000 pacients oncològics i és fonamental a l’hora d’aparellar abordatges terapèutics dirigits amb centenars d’oportunitats d’assajos clínics.
Aquest programa, que també compta amb el suport i l’experiència de la nostra Unitat de Recerca de Teràpia Molecular del Càncer (UITM) – CaixaResearch, està codirigit per Ana Vivancos, Paolo Nuciforo, Elena Garralda (també directora de la UITM) i Rodrigo Dientsmann, investigadors principals dels nostres grups de Genòmica del Càncer, Oncologia Molecular, Desenvolupament Clínic Precoç de Fàrmacs i Oncology Data Science – OdysSey, respectivament. Les activitats estan coordinades per Susana Aguilar, cap de la Unitat VHIOTECA, en col·laboració amb Jenifer González, tècnic de suport a la investigació (Grup de Genòmica del Càncer del VHIO).
L’objectiu principal de la preselecció molecular és facilitar l’aplicació clínica dels nous biomarcadors oncològics, que ajuden a optimitzar la selecció de tractaments per als pacients la participació dels quals en assaigs clínics s’estigui valorant. El nostre programa orienta els metges en la selecció de nous tractaments de referència i experimentals contra el càncer i facilita la investigació correlativa clinicocomolecular al VHIO. Es desenvolupen i validen internament proves diagnòstiques per a la identificació rendible i racionalitzada d’alteracions moleculars tumorals de gran interès per al desenvolupament de fàrmacs.
L’elaboració de perfils tumorals inclou una varietat de tècniques genòmiques, com els panells de seqüenciació d’última generació (NGS) per a la detecció de mutacions, les variacions en el nombre de còpies, les fusions de gens i les signatures d’expressió d’ARN, així com tècniques histopatològiques com la immunohistoquímica (IHQ) i la hibridació in situ (ISH) per a l’elaboració de perfils d’expressió de proteïnes i gens.
El 2022, vam elaborar perfils moleculars tumorals de més de 1137 tumors de pacients amb càncer. Aquests pacients són candidats a participar en assaigs clínics. Cal destacar la implantació d’una prova NGS per detectar alteracions genòmiques a la biòpsia líquida. Aquesta nova prova s’ha aplicat a més de 100 pacients que podrien haver adquirit resistència a tractaments dirigits o que no tenien biòpsies de teixit metastàtic per fer la prova. En total, gràcies a aquest treball es va tractar 160 pacients amb tractaments innovadors compatibles amb biomarcadors.
La interpretació de les proves de seqüenciació de darrera generació i la formació dels metges en biomarcadors emergents és una altra de les nostres àrees prioritàries. Durant les reunions de la Junta de Tumors Moleculars i la Junta de Tumors Genètics, facilitem l’intercanvi de dades entre una àmplia gamma d’experts per a la revisió dels historials mèdics dels pacients i els perfils moleculars del càncer per orientar amb més precisió les decisions terapèutiques i les mesures preventives.
Figura: Programa de preselecció molecular al VHIO. (A) Interrelació entre els laboratoris de patologia genòmica i molecular amb els oncòlegs clínics i funcionalitat del programa de preselecció. (B) Nombre de proves genòmiques i proteòmiques per tipus de tumor. (C) Distribució dels tipus de tumor dels quals es va fer un perfil el 2020.
EQUIP
Coordinadora del programa
Susana Aguilar – cap de la VHIOTECA
Codirectors
Ana Vivancos, cap de grup, Grup de Genòmica del Càncer del VHIO
Paolo Nuciforo, cap de grup, Grup d’Oncologia Molecular del VHIO
Elena Garralda, directora de la Unitat de Recerca de Teràpia Molecular del Càncer (UITM) del VHIO – CaixaResearch i cap del Grup de Desenvolupament Clínic Precoç de Fàrmacs del VHIO
Rodrigo Dienstmann – cap de grup, Grup Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO
Tècnica de suport a la recerca
Jenifer Gonzalez