La Fundació La Nineta dels Ulls ha fet un donatiu de 5.711€ a favor del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO per tal de seguir desenvolupant el projecte CANGUR.
El projecte CANGUR és un projecte de recerca conjunt entre el Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) i el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) en el marc del Campus Vall d’Hebron.
El Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO investiga la complexitat genètica del càncer hereditari mitjançant anàlisis multidimensionals i abordant els avenços en el diagnòstic de la susceptibilitat hereditària del càncer.
Precisament, gràcies als avenços en tecnologies de seqüenciació genètica, avui en dia és possible estudiar malalties genètiques, incloses aquelles alteracions que incrementen el risc de desenvolupar càncer infantil.
PROJECTE CANGUR
El cribratge neonatal, que es realitza mitjançant la prova del taló, busca detectar malalties tractables de manera precoç per millorar la salut infantil.
La Dra. Estela Carrasco, assessora genètica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO explica: “Amb els avenços en seqüenciació genètica seria possible identificar alteracions genètiques relacionades amb un major risc de càncer en la infància. El que ens ha motivat a realitzar investigacions sobre la viabilitat de un cribratge genètic neonatal massiu”.
En aquest context, “el projecte CANGUR té com a objectiu revisar l’evidència científica sobre tumors pediàtrics vinculats a alteracions genètiques, avaluar les accions clíniques derivades de la seva detecció en infants sans i conèixer l’acceptació entre professionals de l’àmbit genètic i oncològic” detalla el Dr. Lucas Moreno, cap de servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i cap del Grup Càncer i malalties hematològiques infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
Amb la participació de més de 45 experts i expertes de tota Espanya, l’estudi utilitza la metodologies DELPHI per aconseguir consensos, amb l’esperança d’aportar una evidència sòlida que recolzi la possible inclusió de gens de predisposició al càncer infantil en els programes de cribratge neonatal.
FUNDACIÓ LA NINETA DELS ULLS
La missió de la Fundació La Nineta dels Ulls és potenciar la recerca en el retinoblastoma i donar-lo a conèixer, per millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies. Des de la fundació es treballa per avançar en la recerca i coneixement d’aquesta malaltia i també poder recaptar fons per destinar-los a la investigació.
El retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent a la infància. S’origina a la retina, la capa interna de l’ull que és sensible a la llum i que conté els nervis que porten la informació al cervell per poder veure. Pot aparèixer al voltant dels 3 anys, encara que l’edat mitjana de diagnòstic se situa en els 20 mesos. En la majoria del casos el tumor es deu a mutacions en el gen RB1. El 40% són hereditaris
Carme Julià, presidenta de la Fundació La Nineta dels Ulls comenta: “Per la Fundació La Nineta dels Ulls, és una gran satisfacció participar en el projecte CANGUR. Estem convençudes que aquest projecte revolucionarà la detecció precoç del retinoblastoma, un dels nostres grans objectius”.
