Investigadors de la Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) i de la Universitat de Carolina del Nord han dut a terme un estudi amb dades relatives al càncer de mama triple-negatiu i la seva expressió gènica. Aquest estudi, publicat a The Oncologist, conclou que el càncer de mama triple-negatiu, anomenat així per la falta d’expressió dels receptors d’estrogen i progesterona i la manca de sobreexpressió de HER2, és biològicament heterogeni i que la seva classificació en diferents subtipus moleculars podria ser útil per orientar millor el seu tractament i realitzar una investigació més dirigida.
A dia d’avui, els tumors de mama es classifiquen en luminals si presenten positivitat per als receptors hormonals, HER2-enriched si presenten sobreexpressió d’aquest receptor, i triple-negatius en un 15-20% de les pacients recentment diagnosticades, quan no succeeix res d’això. Els tumors triple-negatius presenten un gran repte clínic atès que es tracta d’una varietat agressiva de càncer de mama que sol aparèixer en pacients joves i sense gaires opcions terapèutiques més enllà de la quimioteràpia, precisament per l’absència de receptors susceptibles de ser tractats amb teràpies dirigides.
Els resultats obtinguts en aquest treball, després d’estudiar més de 7.000 gens, tenen implicacions molt importants per aquells estudis clínics centrats en el càncer de mama triple-negatiu. Per primera vegada i gràcies a l’estudi molecular dels tumors triple-negatius s’ha observat que tot i no expressar els receptors hormonals i el HER2 per tècniques patològiques habituals, l’expressió gènica els classifica en luminals o HER2-enriched. Segons el Dr Aleix Prat, “Hi ha una discordança important entre la classificació existent i la seva classificació mitjançant expressió gènica ja que 1 de cada 3 tumors triple-negatiu podria no ser-ho”. Això podria suposar que els tumors triple-negatius amb un perfil molecular luminal o HER2-enriched podrien beneficiar-se de tractaments dirigits.
Les implicacions clíniques de l’estudi, que ha examinat més de 1.700 mostres, les resumeix el Dr Aleix Prat, responsable del grup de Genòmica Translacional de la Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) i oncòleg de la Unitat de Càncer de Mama de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. “Els tumors triple-negatius són una entitat clínica heterogènia integrada per tots els subtipus moleculars coneguts. La seva identificació mitjançant test genòmics com el PAM50 afinarà el seu diagnòstic i probablement millorarà les seves opcions terapèutiques. En els casos dels quals no disposem de dades genòmiques, el nostre estudi també ressalta la necessitat de realitzar determinacions molt rigoroses dels receptors hormonals i HER2 considerant els coneguts problemes de reproductibilitat d’aquests biomarcadors patològics en la pràctica clínica diària “.
Al VHIO, s’espera poder disposar del test genòmic conegut com PAM50 durant l’any 2013.
