- Es tracta de HER2DX, que mitjançant l’anàlisi de l’ARN de 27 gens prediu la supervivència de les pacients i la possibilitat de respondre als tractaments farmacològics.
- HER2DX s’ha validat en un assaig clínic amb més de 1.000 pacients, els resultats dels quals s’han publicat a la revista The Lancet EBioMedicine.
- La creació del test és fruit de la col·laboració d’investigadors espanyols, italians i nord-americans i serà comercialitzat per REVEAL GENOMICS, una spin-off del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), l’Hospital Clínic de Barcelona, l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i la Universitat de Barcelona (UB).
Barcelona, 25 de gener de 2022 – Investigadors del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) ‒que forma part del Campus Vall d’Hebron‒, del Clínic-IDIBAPS-UB (Barcelona) i la Universitat de Pàdua (Itàlia) han desenvolupat i validat el test genòmic HER2DX. Es tracta d’una prova diagnòstica que prediu el pronòstic de les pacients amb càncer de mama HER2+ en estadis precoços de la malaltia així com la probabilitat de respondre a tractaments farmacològics administrats abans de la cirurgia del tumor. És una eina que integra dades clíniques de les pacients amb dades genòmiques i és el primer test genòmic a escala mundial en aquesta malaltia.
La fiabilitat de HER2DX s’ha demostrat en un estudi publicat a la revista The Lancet-EBioMedicine i ha estat coordinat pel Dr. Aleix Prat, cap del Servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Clínic, del Grup de Genòmica Translacional i Teràpies Dirigides a Tumors Sòlids de l’IDIBAPS i de la Unitat de Càncer de Mama de l’IOB-Quironsalud i professor titular de la UB. En aquest estudi també hi ha participat la Dra. Ana Vivancos, cap del Grup de Genòmica del Càncer del VHIO. Tots dos són cofundadors de la companyia REVEAL GENOMICS, la spin-off del VHIO i Clínic-IDIBAPS-UB, que serà qui comercialitzarà el test.
«No és nou que la genòmica ens proporciona moltes dades. Però ara per primera vegada, en el context del càncer de mama HER2+, hem pogut desenvolupar una eina que porti tota aquesta informació a la pràctica clínica, per aconseguir que el tractament sigui al més personalitzat i precís possible. Els tests que prediuen no només la resposta a un determinat fàrmac sinó que també informen sobre aspectes biològics de la malaltia, com HER2DX, són els que en un futur més proper ajudaran l’oncòleg, ja que li permetran aprofundir i entendre cada cas en concret», ha explicat la Dra. Ana Vivancos.
Càncer de mama HER2+, una malaltia molt comuna
El 20% dels tumors de mama diagnosticats són HER2+, un fet que suposa que a Europa se’n comptabilitzen més de 100.000 casos a l’any. Això significa que cada sis minuts es diagnostica una dona amb càncer de mama HER2+. Des de fa més de cinc anys, la investigació del laboratori del Dr. Aleix Prat i el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universitat de Carolina del Nord (Chapel Hill, EUA) i un altre dels cofundadors de REVEAL GENOMICS que també ha participat a l’estudi publicat recentment, ha permès descriure l’heterogeneïtat biològica de la malaltia HER2+ i identificar pacients amb beneficis diferents dels tractaments així com pacients amb diferents riscos de recaigudes després de rebre un diagnòstic de càncer de mama.
«L’objectiu que ens vam marcar inicialment era utilitzar tot el coneixement biològic acumulat en aquesta malaltia per ajudar l’especialista en oncologia i la pacient a prendre decisions terapèutiques més encertades. Per aconseguir-ho, va caldre integrar al nostre test dades clíniques i genòmiques i validar-lo en més de 1.000 pacients. L’esforç ha valgut la pena i avui podem dir que HER2DX és una eina innovadora que prediu millor el comportament del tumor de cada pacient comparat amb la informació disponible sense fer el test», ha afirmat el Dr. Aleix Prat.
Fins ara, les úniques eines per predir el risc de recaiguda i la supervivència eren la comprovació de la mida del tumor i la seva presència als ganglis axil·lars. «Malgrat els grans avenços terapèutics en l’última dècada pel que fa al càncer de mama HER2+, la gran majoria de pacients no reben un tractament òptim; és a dir, o bé més tractaments dels que necessita la pacient, o bé no en rep prou per curar la malaltia. El problema és que decisions terapèutiques tan importants com la necessitat ‒i el tipus‒ de quimioteràpia, o la quantitat ‒o durada‒ del tractament anti-HER2 no tenen en compte l’heterogeneïtat biològica d’aquesta malaltia», ha comentat el Prof. Pierfranco Conte, catedràtic del Departament de Cirurgia, Oncologia i Gastroenterologia de la Universitat de Pàdua, investigador de l’Istituto Oncologico Veneto (IOV) i coautor de l’estudi.
Un benefici real per a les pacients
El test HER2DX mesura els nivells de l’ARN de 27 gens i utilitza un programari analític intel·ligent per generar un algorisme que divideix les pacients en grups de baix o alt risc a través de puntuacions, de 0 a 100. Per aconseguir aquest objectiu, HER2DX captura els quatre processos biològics més importants del càncer de mama HER2+: 1) l’activació del sistema immunològic dins del tumor, 2) l’estat diferenciat de les cèl·lules tumorals, 3) la proliferació del tumor i 4) l’expressió del mateix gen HER2 i diversos gens veïns del cromosoma 17.
La informació proporcionada pels 27 gens, juntament amb la mida del tumor i l’afectació dels ganglis axil·lars, s’utilitza per proporcionar dos tipus d’informació clínica: el pronòstic de la pacient i la sensibilitat del tumor a la quimioteràpia i als tractaments anti-HER2 administrats abans de la cirurgia del tumor. Cadascun d’aquests dos indicadors s’ha sotmès a diverses validacions per demostrar-ne la fiabilitat en múltiples cohorts amb un total de més de 1.000 pacients.
El primer test a escala mundial especialitzat en càncer de mama HER2+
HER2DX ja està disponible i el comercialitza la spin-off REVEAL GENOMICS, els fundadors de la qual, a més del Dr. Prat, el Dr. Perou i la Dra. Vivancos, són el Dr. Joel S. Parker i la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la companyia. «Només un any més tard des de la creació de REVEAL GENOMICS, ens alegra presentar el primer test de la companyia en el camp de l’oncologia de precisió. Estem convençuts que HER2DX ajudarà oncòlegs i pacients a prendre decisions terapèutiques precises gràcies a la informació que proporciona», ha assenyalat la Dra. Villagrasa-González.
HER2DX s’implementa gràcies a un acord de partnership de REVEAL GENOMICS amb el Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic, dirigit per la Dra. Aurea Mira, que, juntament amb el seu equip, també és coautora de l’article: «És un gran salt d’innovació tecnològica i científica que amb l’experiència del CDB estarà disponible en un temps rècord en benefici de les pacients amb càncer de mama», ha apuntat la Dra. Mira.
Referència de l’estudi:
Aleix Prat, Valentina Guarneri, Tomás Pascual, Fara Brasó-Maristany, Esther Sanfeliu, Laia Paré, Francesco Schettini, Débora Martínez, Pedro Jares, Gaia Griguolo, Maria Vittoria Dieci, Javier Cortés, Antonio Llombart-Cussac, Benedetta Conte, Mercedes Marín-Aguilera, Nuria Chic, Joan Anton Puig-Butillé, Antonio Martínez, Patricia Galván, Yi-Hsuan Tsai, Blanca González-Farré, Aurea Mira, Ana Vivancos, Patricia Villagrasa, Joel S. Parker, Pierfranco Conte, Charles M. Perou. “Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2-positive breast càncer”. eBioMedicine, Volume 75, 2022. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103801.
