- El projecte concedit té com a objectiu identificar biomarcadors no invasius en feocromocitomes i paragangliomes metastàsics que puguin obrir la porta a desenvolupar noves estratègies terapèutiques.
El Dr. Rodrigo Toledo, cap del Grup de Biomarcadors i Dinàmica Clonal del VHIO, ha rebut un dels dos Ajuts a la Investigació que atorga l’Associació PHEiPAS, dotats de 24.000€ cada un, amb l’objectiu de finançar projectes de recerca que treballin en el diagnòstic, seguiment i tractament de un subgrup de tumors neuroendocrins poc freqüents anomenats feocromocitomes i paragangliomes.
Aquest tipus de tumors ocorren al sistema simpàtic ia les glàndules adrenals, produeixen i secreten hormones catecolamines (com l’adrenalina) i generalment creixen lentament. No obstant això, un 15% dels Feocromocitomes i Paragangliomes desenvolupen metàstasi, i una vegada que la malaltia progressa a l’estadi metastàtic, el seu tractament és força limitat. Això és perquè les teràpies per als feocromocitomes i paragangliomes metastàsics han evolucionat molt lentament en les últimes dècades a causa d’una sèrie de raons, com ara la manca d’un model preclínic per a l’estudi de l’eficiència de diferents fàrmacs, la manca d’assajos clínics a causa del fet de ser una malaltia rara, la manca de dianes terapèutiques específiques, entre d’altres.
Identificar noves dianes terapèutiques a través de biòpsia líquida.
La biòpsia líquida és una prova no invasiva que es basa a analitzar una mostra de sang, orina o altre líquid corporal amb l’objectiu de trobar fraccions d’ADN de les cèl·lules tumorals que circulen en aquests líquids corporals, cosa que es coneix com l’ADN tumoral circulant (ADNct).
El projecte liderat pel Dr. Rodrigo Toledo “Ús de la biòpsia líquida per a la caracterització del perfil genètic de pacients amb feocromocitomes i paragangliomes metastàsics” té com a objectiu utilitzar la biòpsia líquida per seqüenciar l’ADNct dels pacients amb feocromocitoma o paraganglioma metastàtic per avaluar el seu rol com a marcador pronòstic en aquesta malaltia i intentar identificar possibles dianes terapèutiques que obrin la possibilitat de desenvolupar nous tractaments farmacològics dirigits.
Sobre PHEiPAS
PHEiPAS és una Associació d’àmbit nacional fundada a finals de 2013 davant la creixent demanda a Espanya i fora de millorar el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida dels pacients que presenten diagnòstic aquest subgrup de tumors poc freqüents. L’Associació PHEiPAS realitza activitats com informar la societat i les autoritats sobre l’existència d’aquest tipus de tumors poc freqüents, promoure la investigació i super especialització mèdica i ajudar els pacients amb la finalitat últim de millorar-ne la qualitat de vida.
Sobre Paradifference Foundation
A més del suport de l’Ascociació PHEiPAS, el laboratori del Dr. Toledo també compta amb el suport de la Fundació Paradifference per a l’estudi genòmic dels feocromocitomes i els paragangliomes metastàtics. La Fundació Paradifference va ser fundada el febrer de 2014 per la família Gustavsson, a Suècia, amb l’objetctiu de donar suport financer a la investigació en el camp del paraganglioma i el feocromocitoma, amb especial atenció als paragangliomes malignes causats per la mutació SDHB, per contribuir al desenvolupament de tractaments més eficients i, en darrera instància, trobar una cura per a la malaltia.
