- Un grup de Treball internacional d’experts en genètica del càncer liderat pel Col·legi Nord-americà de Genètica Mèdica i Genòmica (ACMG) ha desenvolupat aquesta guia que ara es publica a la revista Genetics in Medicine.
- La Dra. Judith Balmaña, cap del grup de Càncer Hereditari del VHIO, és una de les coautores d’aquest document que dota de recursos els professionals per proporcionar un enfocament personalitzat del maneig clínic dels pacients amb variants patogèniques del gen CHEK2 de predisposició al càncer.
Un grup de treball internacional d’experts en genètica i càncer convocat pel Col·legi Nord-americà de Genètica Mèdica i Genòmica (ACMG, per les sigles en anglès) ha publicat un recurs de pràctica clínica molt anticipat i detallat sobre les variants patogèniques de CHEK2: “Manejament d’individus amb variants patogèniques de línia clínica del Col·legi Nord-americà de Genètica Mèdica i Genòmica”.
Una persona amb una variant patogènica al gen CHEK2 pot tenir un major risc de desenvolupar càncer de mama i altres tipus de càncer. Aquest recurs de pràctica clínica d’ACMG, publicat a la revista insígnia d’ACMG, Genetics in Medicine, proporciona informació valuosa per als professionals de la salut que atenen persones amb variants patogèniques al gen CHEK2.
La presidenta d’ACMG, Susan Klugman, MD, FACMG, FACOG, afirma: “Aquest és un recurs important per a aquest gen de predisposició al càncer de risc moderat i analitza els factors que influeixen en el risc, incloent-hi els antecedents familiars, la variant específica i els factors genètics i no genètics. Aquest recurs tindrà clarament un impacte mundial per a aquells que atenen pacients amb càncer i pacients que estan predisposats al càncer a causa del seu estat de variant CHEK2”.
El nou recurs de pràctica d’ACMG assenyala que, si bé CHEK2 s’ha considerat en gran mesura un gen de càncer de mama de “risc moderat”, la distinció és borrosa i el risc es troba en un continu, que va de baix risc a moderat a alt. Estableix que l’associació del risc de càncer amb les variants de CHEK2 també és complexa i està influenciada per una sèrie de factors que inclouen la variant específica, els antecedents familiars, els antecedents genètics que no són CHEK2 i altres factors. Per tant, personalitzat.
El risc (en lloc de generalitzat) ha de ser avaluat per un especialista en genètica del càncer i tenir en compte els antecedents familiars i personals, la(les) variant(es) específica(es) i altres factors de risc. La detecció primerenca del càncer, la vigilància, la prevenció i les decisions clíniques s’han de guiar per aquestes estimacions de risc personalitzades i la presa de decisions compartida. Es recomana cercar una consulta amb un professional de la salut amb experiència en genètica del càncer i assessorament genètic.
L’autora principal, Helen Hanson, MD, explica que “l’associació entre CHEK2 i la predisposició al càncer de mama s’ha reconegut durant molts anys, i s’ha descrit un paper potencial de CHEK2 a la predisposició de molts altres tipus de càncer, però és més difícil d’establir. Juntament amb la complexitat de les diferents estimacions de risc segons la població estudiada, el genotip i l’impacte dels factors modificadors, ha resultat ser un desafiament per als metges saber quina és la millor manera de tractar les persones amb variants patogèniques o probablement patogèniques de CHEK2 a la pràctica clínica. En desenvolupar aquest recurs, busquem oferir una guia pràctica basada en evidència actual revisada i aportacions d’un equip internacional d’especialistes en genètica del càncer per ajudar a guiar la pràctica clínica en aquesta àrea complexa”.
L’autor principal, Douglas Stewart, MD, FACMG, descriu la dificultat de desenvolupar aquest recurs integral: “Clínicament, les variants de la línia germinal patogènica a CHEK2 són un gran desafiament per tres raons principals: 1) el gen apareix en molts panells de càncer, per la qual cosa hi ha un gran volum de proves realitzades; 2) les variants patogèniques de CHEK2 són comunes a moltes poblacions; i 3) per a molts càncers, el grau de risc associat amb CHEK2 és incert o desconegut. Per a aquest article, reunim un equip internacional d’experts i, informats per la literatura més recent, desenvolupem, esperem, una manera pràctica d’ajudar millor els pacients amb CHEK2 patogènic”.
La Dra. Judith Balmaña, cap del Grup de Càncer Hereditari del VHIO i oncòloga mèdica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha estat una de les expertes internacionals convocades per l’ACMG per participar en aquest important recurs relacionat amb el maneig clínic d’individus amb variant patògena o probablement patògena. Com a oncòloga mèdica, ha estat molt involucrada a brindar recomanacions sobre les opcions terapèutiques en persones amb càncer. “És clau desentranyar els mecanismes moleculars de la tumorogènesi i la resposta als tractaments oncològics per seleccionar les teràpies més beneficioses per als pacients amb una variant germinal de CHEK2”, afirma la Dra. Balmaña
El grup de treball internacional convocat per l’ACMG va fer una revisió exhaustiva de l’evidència en revistes revisades per parells per guiar els metges en la vigilància, el tractament i el maneig dels heterozigots CHEK2. El nou recurs de pràctica clínica ACMG també aborda les llacunes de coneixement i el treball futur necessari.
Sobre el Col·legi Americà de Genètica Mèdica i Genòmica (ACMG) i la Fundació ACMG
Fundat el 1991, el Col·legi Nord-americà de Genètica i Genòmica Mèdica (ACMG) és una autoritat destacada en el camp de la genètica i la genòmica mèdica i l’única organització professional mèdica reconeguda a nivell nacional dedicada exclusivament a millorar la salut a través de la pràctica de la genètica i la genòmica. L’única societat d’especialitats mèdiques als EUA que representa l’espectre complet de les disciplines de genètica mèdica en una sola organització, l’ACMG proporciona educació, recursos i una veu per a més de 2600 pràctiques clíniques i de laboratori de genètica mèdica, així com a través de la defensa, l’educació i la investigació clínica, i per a la atenció mèdica, cosa que resulta en una millor salut personal i pública. Genetics in Medicine i la nova Genetics in Medicine Open, una revista daurada d’accés obert, són les revistes oficials d’ACMG.
El web de l’ACMG www.acmg.net ofereix recursos que inclouen declaracions de polítiques, pautes de pràctica i programes educatius. La Fundació ACMG per a Medicina Genètica i Genòmica treballa per promoure els programes educatius i de salut pública d’ACMG a través de donacions caritatives de corporacions, fundacions i individus.
Referència
