El Grup de Dinàmica Genòmica del Càncer, dirigit per la Dra. Carolin Sauer, estableix un programa de recerca multidisciplinària a la interfície de la genòmica computacional, la genòmica del càncer i l’oncologia translacional. Mitjançant una estreta col·laboració amb professionals de la medicina i la recerca, l’objectiu del grup és desenvolupar estratègies d’importància clínica per a la detecció precoç, el monitoratge de la malaltia i l’avaluació de la resposta al tractament dels pacients amb càncer.
El càncer és fonamentalment una malaltia del genoma, provocada per l’acumulació d’anomalies genètiques i epigenètiques que promouen la proliferació incontrolada i la supervivència de les cèl·lules. Els avenços en la genòmica del càncer han transformat la nostra comprensió de les característiques biològiques dels tumors, i han revelat no només la complexitat genòmica i l’heterogeneïtat del càncer, sinó també les vulnerabilitats moleculars que poden constituir dianes terapèutiques. Les biòpsies líquides permeten una detecció mínimament invasiva d’aquestes vulnerabilitats moleculars i anomalies genòmiques mitjançant l’anàlisi d’ADN lliure circulant (ADNlc), que conté ADN tumoral circulant (ADNtc) dels líquids biològics, com ara la sang.
El nostre grup combina les tecnologies de seqüenciació més avançades, com ara la seqüenciació de lectura curta i la seqüenciació de lectura llarga, amb models computacionals avançats per treure tot el profit a la informació biològica codificada en l’ADNlc. Per millorar la detecció i la interpretació dels senyals tumorals en els líquids biològics, el grup desenvolupa enfocaments computacionals per analitzar l’ADNlc juntament amb dades genòmiques obtingudes de mostres de pacients i models oncològics preclínics. D’aquesta manera, el nostre objectiu és descobrir noves signatures d’ADNlc i integrar nombroses característiques moleculars en models exhaustius de dinàmica tumoral. Així, doncs, un dels interessos principals del grup és estudiar la inestabilitat del genoma, les anomalies en el nombre de còpies —incloent-hi l’ADN extracromosòmic—, les característiques fragmentòmiques específiques de l’ADNlc, com també les anomalies epigenètiques. Especialment, ens interessa entendre com sorgeixen aquestes anomalies i com evolucionen en situacions de pressió terapèutica, i també la manera com contribueixen a l’heterogeneïtat, adaptació i resistència tumorals.
Tot i ser un grup principalment computacional, oferirà oportunitats de col·laborar amb el laboratori d’experimentació o d’ampliar-hi l’àmbit d’actuació per al desenvolupament d’enfocaments innovadors i la validació experimental de les troballes biològiques. La integració dels enfocaments computacionals i experimentals permetrà una aplicació més ràpida en estudis preclínics i clínics, ja que el nostre objectiu és desenvolupar perfils d’ADNlc ràpids, escalables i plens d’informació en tots els entorns de l’oncologia clínica.
En general, imaginem un futur en què les biòpsies líquides mínimament invasives permetin un monitoratge del tumor en temps real, per afavorir una detecció més primerenca de les recidives, millorar l’estratificació del tractament i enfocaments d’oncologia de precisió més adaptatius per als pacients amb càncer.
El Grup de Dinàmica Genòmica del Càncer valora molt la inclusió, la igualtat d’oportunitats, la creativitat, una comunicació oberta i respectuosa i l’espai per al desenvolupament personal. Per tant, ens esforcem per oferir un entorn ple de suport i col·laboració, compromès amb la formació de la pròxima generació de científics i científiques.
- Servir-se dels avantatges de les tecnologies de seqüenciació de nova generació, com ara la seqüenciació de lectura llarga, per estudiar i descobrir noves característiques biològiques i biomarcadors tumorals detectables a partir de biòpsies líquides.
- Utilitzar les biòpsies líquides per estudiar la dinàmica de l’evolució dels tumors sota pressió terapèutica en temps real.
- Aprofitar els senyals genòmics i epigenòmics de l’ADNlc per predir la resposta al tractament i les toxicitats.
- Millorar l’experiència global del pacient desenvolupant enfocaments innovadors per a l’obtenció i l’anàlisi de mostres de biòpsia líquida.
Articles destacats
(Vegeu la llista completa de publicacions als perfils de Google Acadèmic o d’ORCID)
- Sauer CM, Tovey N, Ptasinska A, Hughes D, Stockton J, Zumalave S, Rust AG, Lynn C, Livellara V, Sevrin F, Lopez-Cortes A, Himsworth C, Muyas F, Nicolaidou M, Parry G, Paisana E, Cascão R, Waqar Ahmed S, Yasin SA, Rey Portela L, Balasubramanian P, Burke GAA, Vedi A, Faria CC, Marshall LV, Jacques TS, Hubank M, Hargrave D, George S, Angelini P, Anderson J, Chesler L, Beggs AD, Cortés-Ciriano I. Single-molecule cfDNA sequencing establishes clinical utility for ecDNA monitoring and multimodal liquid biopsy analysis. medRxiv. 2026. doi: 10.64898;2026.04.08.26350410.
- Elrick H*, Sauer CM*, Espejo Valle-Inclan J, Trevers K, Tanguy M, Zumalave S, De Noon S, Muyas F, Cascao R, Afonso A, Amary F, Tirabosco R, Giess A, Freeman T, Sosinsky A, Piculell K, Miller DT, Faria CC, Elgar G, Flanagan AM, Cortes-Ciriano I. SAVANA: reliable analysis of somatic structural variants and copy number aberrations in clinical samples using long-read sequencing. Nature Methods. 2025. 22, 1436-1446. doi: 1038/s41592-025-02708-0
- Espejo Valle-Inclan J, De Noon S, Trevers K, Elrick H, van Belzen IAEM, Zumalave S, Sauer CM, Tanguy M, Butters T, Muyas F, Rust AG, Amary F, Tirabosco R, Giess A, Sosinsky A, Elgar G, Flanagan AM, Cortés-Ciriano I. Ongoing chromothripsis underpins osteosarcoma genome complexity and clonal evolution. Cell. 2025. 188, 352-370. doi: 10.1016/j.cell.2024.12.005
- Muyas F, Sauer C, Valle-Inclan JE, Li R, Rahbari R, Mitchell T, Hormoz S, Cortés-Ciriano I. De novo detection of somatic mutations in high-throughput single-cell profiling data sets. Nature Biotech. 2024. 42, 758–767. doi: 10.1038/s41587-023-01863-z
- Sauer CM, Hall JA, Couturier D-L, Bradley T, Piskorz AM, Griffiths J, Sawle A, Eldridge M, Smith PS, Hosking K, Reinius MAV, Morrill Gavarró L, Mes-Masson A-M, Ennis D, Millan D, Hoyle A, McNeish IA, Jimenez-Linan M, Correia Martins F, Tischer J, Vias M, Brenton JD. Molecular landscape and functional characterization of centrosome amplification in ovarian cancer. Nature Communications. 2023. 14, 6505. doi: 1038/s41467-023-41840-3
- Sauer CM*, Heider K*, Belic J, Boyle S, Hall J, Couturier D-L, An A, Vijayaraghavan A, Reinius MAV, Hosking K, Vias M, Rosenfeld N, and Brenton JD. Longitudinal monitoring of disease burden and response using ctDNA from dried blood spots in xenograft models. EMBO Molecular Medicine. 2022. 14(8):e15729. doi: 15252/emmm.202215729
Títol: Decoding molecular signatures of cell free DNA to transform cancer detection and monitoring for clinical decision making. Finançament: Fundació “la Caixa” (ID 100010434). Durada: 6/2026-6/2029 Càrrec: IP.
![]()
Títol: Nanopore sequencing of cell-free DNA for the sensitive detection, molecular profiling and monitoring of childhood cancers. Finançament: beca Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA). Comissió Europea (HORIZON-MSCA-2022-PF-01). Ref.: 101106070. Durada: 6/2023-5/2025 Càrrec: investigadora postdoctoral
![]()

