Barcelona, 26 de novembre de 2021– La recerca és un dels pilars que han permès en els darrers temps anar millorant a poc a poc en el diagnòstic i el tractament del càncer. I per aconseguir avançar en aquesta investigació, tota ajuda és ben rebuda. Aquest divendres, Patricia Folch, a qui fa quatre anys van diagnosticar un càncer de mama triple negatiu, ha donat íntegrament al Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), que forma part del Campus Vall d’Hebron, els diners recaptats per la seva participació a la campanya ‘L’esportista que hi ha en tu’ de Strava, una app per ajudar els esportistes en els entrenaments.
La mare de Patricia Folch va patir un càncer de mama metastàtic avançat i en l’anàlisi genètica del seu tumor es va descobrir una variant patogènica al gen PALB2, que posteriorment es va confirmar que tenia un origen hereditari. «Fins fa poc, en els estudis de càncer hereditari només es tenien en compte les variants patogèniques als gens BRCA1 i BRCA2. L’evidència científica basada en la recerca ha permès incorporar nous gens a les anàlisis. Un dels gens més rellevants és el gen PALB2, que és molt similar al BRCA2, i que quan presenta una anomalia augmenta de manera significativa el risc de desenvolupar un càncer de mama», explica la Dra. Judith Balmaña, cap del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO.
Per aquest motiu, tant la Patricia com les seves dues germanes van participar al programa de càncer hereditari i se’ls van fer anàlisis per comprovar si elles també eren portadores de la variant patogènica al gen PALB2. Tant a ella com a una de les seves germanes se’ls va identificar la mateixa alteració genètica. «Després, vam iniciar un programa de detecció precoç de càncer de mama i a mi se’m va diagnosticar un càncer de mama a la primera prova radiològica. Si no hi hagués aquest tipus de recerques de detecció precoç ningú no hauria pogut imaginar-se que tenia un càncer, perquè jo era totalment asimptomàtica i corria i participava en maratons. Gràcies a aquesta detecció precoç em van poder diagnosticar el càncer aviat i començar el tractament», explica la mateixa Patricia Folch.
L’esport era una part molt important de la vida de la Patricia Folch abans del diagnòstic i va continuar sent-ho després. Així, just abans d’iniciar el seu tractament, va participar a la Cursa de la Mercè i posteriorment, ni tan sols durant els cicles més durs de quimioteràpia, no va abandonar l’esport. Ella considera que això va ser fonamental durant el seu tractament, tot i reconèixer que cada cas és un món. Aquesta passió per l’esport l’ha combinat amb l’afany d’ajudar la recerca. Un exemple va ser el repte que va afrontar juntament amb l’Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC) per recaptar fons en el marc de la carrera popular Behobia-Sant Sebastià. Tot això va fer que Strava s’hi fixés per explicar la seva història i que d’alguna manera servís d’inspiració.
Des del VHIO volem agrair aquesta donació de Patricia Folch, així com la de totes aquelles persones i institucions que també han decidit donar suport a la nostra tasca de recerca. És gràcies a tots aquests esforços col·lectius que s’està aconseguint avançar pel camí de la lluita contra el càncer.
El càncer hereditari
S’estima que entre el 5 i el 10% de tots els tumors tenen un caràcter hereditari. Són conseqüència de variants patogèniques germinals (hereditàries) en gens concrets que incrementen la susceptibilitat de desenvolupar un càncer. Aquestes variants es transmeten entre els membres de la família segons diferents patrons d’herència. En els darrers anys s’han identificat al voltant de 50 gens implicats en altres síndromes de predisposició hereditària al càncer i s’han fet estudis de validació per confirmar-ne l’associació amb el risc de càncer i el tipus de tumors.
«La identificació de famílies amb possibles càncers hereditaris és important perquè els seus membres es podran beneficiar de mesures eficaces de detecció precoç o de prevenció. També hi ha la possibilitat de rebre tractaments dirigits a l’alteració en cas que es diagnostiqui un tumor», explica la Dra. Judith Balmaña. Alguns factors que poden induir la sospita que un càncer és hereditari són quan el diagnòstic es produeix en persones especialment joves, quan s’han diagnosticat dos càncers de manera simultània o successiva, o quan s’han donat diversos casos del mateix tipus de càncer a la família.
El Servei d’Oncologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron compta amb una unitat de Consell Genètic en càncer familiar, l’objectiu del qual és ajudar els pacients amb sospita de susceptibilitat genètica, així com investigar per millorar el diagnòstic i el tractament d’aquest tipus de tumors. Per saber-ne més sobre aquesta unitat, podeu veure el següent vídeo.
