Professionals del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), liderat per la Dra. Judith Balmaña, han participat a la European Human Genetics Conference (ESHG) 2026, celebrada a Göteborg (Suècia) del 13 al 16 de juny, on han presentat una comunicació oral i diversos pòsters centrats en la genètica del càncer i la medicina de precisió.
Projecte CANGUR: consens per incorporar gens de predisposició al càncer pediàtric al cribratge neonatal
Entre les contribucions més destacades hi ha el projecte CANGUR (Consensus Framework for Including Pediatric Cancer Susceptibility Genes in Routine Newborn Screening), presentat en format de comunicació oral per Estela Carrasco, assessora genètica de Vall d’Hebron i investigadora del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO.
La iniciativa proposa un marc de consens per avaluar la incorporació de gens associats a la predisposició al càncer infantil als programes de cribratge neonatal, amb l’objectiu d’identificar precoçment infants amb un alt risc genètic i facilitar estratègies de vigilància i prevenció adaptades.
A més, professionals del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del VHIO han presentat diversos estudis en format de pòster científic durant el congrés:
- New Pathways in Germline Genetic Testing for Cancer Predisposition: From Familial Aggregation to Secondary Findings (2005–2025)
Speaker: Dr. Adrià López-Fernández - Real-World Data to Evaluate Care Pathways and Costs in Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome: PREVENTABLE Study
Speaker: Dra. Laura Durán-Lozano - Evaluating Peripheral Blood Functional Readouts as Evidence for Variant Interpretation in BRCA1, BRCA2 and PALB2
Speaker: Laia Peralta-Parada - Evaluation of the Role of Whole-Genome Sequencing in the Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Speaker: Setareh Kompanian
La participació a l’ESHG 2026 reforça el compromís del VHIO amb l’avenç de la genètica i la genòmica com a eines clau per millorar la prevenció, el diagnòstic i l’atenció de les persones amb risc hereditari de càncer.
