En el marc del recent Congrés de la Societat Europea d’Oncologia Mèdica (ESMO) 2025, celebrat a Berlín, la Dra. Marta Perachino, investigadora del Grup de Càncer de Mama del VHIO, ha rebut una beca del Research Scholars Program de Gilead Sciences en tumors sòlids. Aquesta beca donarà suport a la seva recerca sobre la caracterització genòmica i epigenòmica del teixit mamari sa i la seva relació amb el desenvolupament del càncer.
La Dra. Perachino, que actualment realitza el seu doctorat a la Universitat Autònoma de Barcelona sota la supervisió de la Dra. Cristina Saura i el Prof. Matteo Lambertini, ha expressat el seu agraïment:
“Vull expressar el meu profund agraïment a Gilead pel seu suport. És destacable el compromís de la companyia amb la promoció de projectes científics independents, més enllà del desenvolupament directe de medicaments.”
Programes de Beques de Recerca de Gilead
El Research Scholars Program de la companyia farmacèutica Gilead té com a objectiu donar suport a la recerca innovadora d’investigadors emergents d’arreu del món, incorporant noves perspectives en la recerca de coneixement científic i progrés. Cada programa està supervisat per un comitè científic d’experts en els seus respectius camps, independent de Gilead, per garantir una avaluació justa i objectiva de totes les sol·licituds i projectes.
Projecte INSP3KTION
La beca, dotada amb 180.000 dòlars i atorgada per primera vegada a un projecte espanyol, finançarà l’estudi INSP3KTION, que té com a objectiu entendre millor els canvis biològics en el teixit mamari sa i la seva relació amb el desenvolupament del càncer de mama.
“Aquest projecte pretén comprendre amb més precisió les dades derivades de l’anàlisi profunda d’aquestes mostres per aplicar els resultats en futurs assaigs clínics, potencialment capaços de transformar la pràctica clínica”, explica la Dra. Perachino.
L’any 2023, un estudi liderat per la Dra. Cristina Saura, cap de la Unitat de Mama de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del Grup de Càncer de Mama del VHIO, i per la Dra. Ana Vivancos, cap del Grup de Genòmica del Càncer del VHIO, va demostrar per primera vegada que la llet materna de les pacients amb càncer de mama conté ADN tumoral, conegut com a ADN tumoral circulant (ADNtc).
Aquest ADNtc pot detectar-se mitjançant una biòpsia líquida de la llet materna i podria convertir-se en una nova eina per al diagnòstic precoç del càncer de mama durant el període postpart.
L’anàlisi d’aquest ADN circulant en la llet materna ha revelat mutacions activadores en el gen PIK3CA en mostres de dones sanes, sense que s’hagin observat lesions malignes en el seguiment, actualment limitat a 24 mesos.
Comprendre la biologia dels canvis en el teixit mamari
Partint d’aquests resultats, el projecte INSP3KTION té com a objectiu investigar la prevalença de mutacions en el gen PIK3CA i en altres 124 gens relacionats amb el càncer de mama, tant en teixit mamari sa com en lesions benignes, per complementar el projecte de la llet materna.
La Dra. Perachino afegeix: “La primera versió preliminar de l’estudi ja ha obtingut finançament de l’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) mitjançant una beca competitiva que dona suport al meu treball durant el 2025, així com suport econòmic del Paseico de la Mama per cobrir els costos de consumibles. El Research Scholars Program de Gilead permetrà ampliar la cohort poblacional i integrar anàlisis traslacionals avançades (NGS i perfils de metilació).”
L’objectiu d’aquest anàlisi és identificar mutacions associades al càncer de mama i aprofundir en la comprensió dels processos biològics relacionats amb els canvis fisiològics que es produeixen durant la maduració del teixit mamari.
“Els resultats d’aquest estudi seran claus per comprendre els canvis moleculars que poden contribuir al desenvolupament de lesions benignes i malignes de la mama i, en el futur, per interpretar adequadament les alteracions moleculars presents en la llet materna, amb l’objectiu d’assolir una sensibilitat suficient en el nostre panell de biòpsia líquida que en permeti l’ús com a eina de cribratge del càncer de mama en el postpart en dones d’alt risc”, conclou la Dra. Perachino.
Finalment, cal destacar que l’enfocament del projecte INSP3KTION en pacients sanes té un gran potencial, ja que aportarà coneixement fonamental que podria marcar una diferència significativa en la prevenció, el diagnòstic precoç i la comprensió dels mecanismes que condueixen al desenvolupament del càncer de mama.
